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あなたの遺伝子設計図を探る - シャロン・テリー司会のパネルディスカッション

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ゲノム配列を解析した人々が、その動機、プライバシー、データ共有、遺伝情報の解釈の課題について語ります。

National Human Genome Research Institute · 公開日 2011-02-16 · 1 時間 00 分 · 英語 · ライセンス：CC BY 3.0 · ソース：YouTubeで視聴

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AI生成の要約

このセッションは、NHGRIのMark Guyerによる導入に続き、Genetic AllianceのSharon Terryがモデレーターを務める、パーソナルゲノムに関する午後のパネルディスカッションです。パネリストはゲノム配列を解読した人々です。NCBIのStephen Sherry、ClinSeq参加者のRick Del Sontro、Duke大学のMisha Angrist、そしてCold Spring Harbor LaboratoryのJames Watsonです。彼らは、家族の健康歴や子どもを含む、配列解読の動機を説明し、データ共有、プライバシー、保存、そしてカウンセリングを拡大することの難しさについて議論します。Watsonは、配列解読が自身のベータ遮断薬の使用をどのように変えたか、息子の神経遮断薬悪性症候群を薬物代謝と関連づけること、そして一般の人々、さらには一般の医師でさえゲノムを直接見るべきではなく、コンサルタントや最終的には専門医が必要であると主張します。パネルはまた、全員が配列解読を受けるべきかどうか、遺伝子特許、そしてこの分野がどれほど進歩したか、目標は誇張ではなく希望を築くことであると述べる閉会の挨拶を取り上げます。

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タイムスタンプ付きの章の要約

パーソナルゲノムに関する午後のパネル導入

[0:00] NHGRIのDivision of Extramural Researchの所長であるMark Guyerが、午後のセッションのモデレーターを引き継ぎます。
[0:22] Genetic Allianceの社長兼CEOであるSharon Terryが、パネルディスカッションのモデレーターとして紹介されます。
[1:09] Sharon Terryには、弾性線維性仮性黄色腫と呼ばれる劣性疾患を持つ二人の子どもがおり、本職は大学のチャプレンです。
[1:30] 彼女の兄弟は多形性膠芽腫で亡くなり、彼女はProgeria Foundationや言及された他の団体と親交があります。
[1:43] 彼女は23andMeが利用可能になるとほぼすぐに利用し、より最近ではClinSeqに登録しました。
[1:57] 彼女は、非常に難しいと言われているものの、適切なシステムが整えば、市民科学者の関与を含め、サンプルを随時収集することは難しくないだろうと述べています。
[2:27] パネルにはゲノム配列を解読した個人が登壇し、二つの質問に答え、互いに質問し、聴衆からの質問を受け付けます。
[3:07] パネリストは順に、National Library of MedicineのStephen Sherry博士、ClinSeq参加者のRick Del Sontro、Duke大学のMisha Angrist、そしてCold Spring Harbor LaboratoryのJames Watson博士です。

消費者向けゲノム学に関するNCBIの研究者

[3:44] Stephen Sherryは、ゲノム学における生物学の可能性に胸を躍らせており、約10年間それに専門的に携わってきたと述べています。
[3:51] 彼はNCBIで13年間を過ごし、主にdbSNPとdbGaPというバリエーションリソースの開発を支援しました。
[4:13] 彼は以前に医学研究に参加したことはありませんでしたが、家族のために23andMeのゲノムタイピングキットをクリスマスプレゼントとして購入しました。
[4:36] 彼はまだ結果を受け取っていないため、パネルの他の人々とは異なり、これが自身の考え方をどのように変えたかについて多くを語ることはできません。
[4:49] NCBIで彼は、医学研究における参加者との関係を非常に懸念しており、そのボランティア精神と信頼が不可欠です。
[5:15] 彼はゲノム学が消費者にとってより利用しやすくなることを期待していますが、すべての消費者が情報を求めて名乗り出るわけではないと考えています。
[5:25] おそらく各家族に一人、生物学を学んだか遺伝学を多少知っている主要な人物が、遺伝子検査を解釈する頼りの権威となるでしょう。
[5:39] 彼の両親は検査について彼に質問を持ちかけてきており、父の変性脳疾患も含まれるため、彼は今では家族のために個人的にデータを解釈しています。
[5:58] 彼は、23andMeや他の情報提供者とより関わることで、Libraryにおける設計上の決定や情報構造に役立つ知見が得られると考えています。

素人の家族心疾患の道のり

[6:19] Rick Del Sontroは科学者ではなく、異なる角度からこの話題にアプローチする素人です。
[6:31] 彼は、身体活動、適切な食事、管理されたコレステロール、低いトリグリセリドが成功への道につながるという神話を信じていました。
[6:46] 彼の母親は三度目の心臓開放手術中に69で亡くなり、祖父は心臓開放手術を受けた最初の100人の一人となった後、心臓病で亡くなりました。
7:06 彼の妹は、当時48歳くらいで、具合が悪いと感じ、心臓専門医を受診し、三つの閉塞があり——二つはステント留置、一つは未留置——家族に検査を受けるよう勧めました。
[7:32] 彼の姉の総コレステロール値は約104で、スタチンなしでも今日までその値のままであり、彼女の体はスタチンと相性が良くありません。
[7:51] 彼のかかりつけ医は彼を心電図付きのトレッドミルに乗せましたが、彼によればそれは基本的に心臓発作で倒れる準備ができているかどうかを教えるだけであり、彼は問題なしと判定されました。
[8:07] 当時38歳でコレステロール値がおよそ150、トリグリセリドが低く、身体活動的だった彼の兄は、核ストレステストを受け、38で緊急の二重バイパス手術を受けました。
[8:26] パニックになって心臓専門医を受診した後、心臓スキャンで彼の石灰化が桁外れであることが示され、カテーテル検査ではステント留置が必要なほど深刻な閉塞は見つかりませんでした。
[9:12] 回復中に誰かが彼にNIHのClinSeqという研究について話し、彼が良い候補かもしれないと示唆したため、彼は電話して参加に同意しました。
[9:39] 彼は研究者たちに家族歴を伝え、研究者たちは興奮し、約一ヶ月後に彼の家族全員が参加できるかどうかを尋ねる電話をかけてきました。
[10:30] この研究は層を重ねて発展し、祖先をイタリアまで遡り、拡大家族やいとこを検査し、彼は完全に配列解読されました。
[11:24] 彼は配列解読から得られた所見を知りたいと研究者に伝え、クリスマス直前に何か見つかったとして来所するよう求める電話がありました。

患者のHNPP診断と動機

[11:54] 医師は一週間不在になるため、結果は一月中旬まで待たなければなりませんでした。
[11:58] スタッフは、見つかったことについて何も示唆することは許されていないと述べました。
[12:10] シーケンシングにより、HNPPと呼ばれる状態が見つかったが、講演者はそれについて知らなかった。
[12:19] HNPPは体の一部に散発的なしびれを引き起こし、それが数日、数週間、あるいは数か月続くこともあり、講演者ではおよそ20歳の頃から続いている。
[12:45] 講演者はまた、自分が保因者である可能性のある状態についても知ったが、そのほとんどは難解で、実際に心配するようなものではないようだった。
[13:02] 講演者はこの研究を必ずしも自分のためではなく、自分の子どものためですらないかもしれないが、子どもの子どもたちのために行った。
[13:16] 講演者はこの設計図の価値を、物事を予防したり特定の状況を避けたりするより良い方法を提案できるGPSになぞらえている。
[13:50] ClinSeq研究のスタッフのエネルギーと熱意は素晴らしかった。

遺伝学研究室から個人ゲノムへ

[14:22] 講演者は遺伝学の臨床的または個人的な有用性ではなく、実存的価値に焦点を当てている。
[14:28] 講演者はおよそ25歳から35歳まで、ボード資格取得見込みの遺伝カウンセラーとしてヒト遺伝学研究室で過ごした。
[14:48] 彼らはある先天異常を研究し、いくつかのメンデル型変異を見つけたが、その研究室はCLIA認定を受けていなかった。
[14:57] 研究室がCLIA認定を受けていなかったため、研究対象の患者や家族に結果を返すことができなかった。
[15:05] その研究室は最終的にCLIA認定を取得したが、研究対象の人々との以前の断絶は講演者の心に残った。
[15:16] 数年後、講演者はサイエンティフィック・アメリカン誌でジョージ・チャーチによる「Genomes for All」を読んだ。
[15:31] その記事は、この技術を世に送り出すことを考え、健康な人々のシーケンシングをいつ始めるべきかを考える時が来たという講演者の思いを明確に表現していた。
[15:54] これにより講演者はジョージ・チャーチのパーソナルゲノムプロジェクトに登録し、シーケンシングを受け、ゲノムを公開し、その意味について考えることになった。

ジェームズ・ワトソンと個人ゲノムシーケンシング

[16:45] 約五年前、454の創設者が合理的な費用でワトソンの配列決定を申し出て、最初の被配列決定者になるかどうかを尋ねました。
[17:11] ワトソンはすぐに同意し、公開してもよいと言ったが、アポリポタンパクEについては何も知りたくないと述べた。彼の祖母が90年代半ばにアルツハイマー病で亡くなっていたからである。
[17:42] 二年後、創設者はワトソンの配列決定が半分終わり、ヒューストンゲノムセンターとギブズのグループと協力しており、ジョージ・ウィンソックが鍵となっていると電話で伝えました。
[18:08] ベイラー医科大学ゲノムセンターの広報イベントで、ワトソンはBRCA1の変異を含む多くの悪い遺伝子についてヘテロ接合体であると告げられた。
[18:31] 彼らはまた、彼がひどいDNA修復疾患のようなものについてホモ接合体であると告げたが、ワトソンはその年齢まで生きていればそんなことはないはずだと一蹴した。
[18:48] ワトソンは乳がん遺伝子変異について姪たちに伝えることを検討した。ユダヤ人に見られる変異はひどいものだからである。しかし彼らはユダヤ人ではなかった。
[19:03] 姪たちに電話する前に、ワトソンはメアリー＝クレア・キングに自分の公開配列を調べてもらい、彼女は彼が無害なアイルランド型変異を持っていると報告した。
[19:57] クレイグ・ベンターによる有用な記事が、シトクロムP-450薬物代謝酵素について彼の配列とワトソンの配列を比較していた。クレイグは問題なかったが、ワトソンは非常に遅い代謝型変異を持っていた。

個人ゲノムシーケンシングと薬物代謝

[20:21] CYP2D6はベータ遮断薬と抗精神病薬の両方を代謝するため、重要な酵素である。
[20:30] ベータ遮断薬は講演者を眠くさせたので、服用をやめなければならなかった。
[20:43] 配列決定後、彼は毎日ベータ遮断薬を服用することから週に約一度に切り替え、それが今では血圧をコントロールしています。
[20:57] 生命倫理学者が、自分自身をシーケンシングすることが子どものプライバシーを侵害するかどうかという問題を提起した。
[21:19] 統合失調症の彼の息子は抗精神病薬を投与され、悪性症候群を発症して危うく死にかけた。
[21:48] 講演者は、その説明は息子が薬物を代謝しなかったことだと考えている。
[22:02] 息子は自分のDNAのシーケンシングを望んでいないが、講演者は息子がヘテロ接合体であることを知っている。
[22:09] 現在、一部の精神科医は統合失調症の人に抗精神病薬を投与する前にこれを測定している。
[22:31] 彼は、代謝できるかどうかを知らずに血圧降下薬を投与されるべき人はいないと主張している。
[22:45] 代謝には個人差があり、遅い代謝の人もいれば超高速の代謝の人もおり、まったく効かない人もいる。
[22:50] 大手健康保険会社がこの検査を行うことは、おそらく費用対効果が高いだろう。

ゲノムの祖先とアルツハイマー病のシーケンシングの限界

[23:06] カリ・ステファンソンはロンドン・タイムズで、話し手のゲノムを調べたところ、彼が16パーセント黒人で六パーセントアジア人であることを発見したと発表しました。
[23:16] ステファンソンは、どのようにして16パーセントの黒人と六パーセントのアジア人の祖先を結論づけたかを公表しておらず、それは家族の家系図と一致しませんでした。
[23:32] 講演者は、アジア人の結果はおそらくテネシー州のワトソン家の誰かがインド人女性と交際したことを意味すると推測している。
[23:42] 講演者はそれを追跡調査する興味はなく、DNAを23andMeに送ってもいない。自分はイングランド人、スコットランド人、アイルランド人のみでウェールズ人の血はないという神話とともに生きることを好んでいる。
[24:10] 彼はその神話を乱したくない。ドイツ人の血や、自分が望まなかった何かが明らかになるかもしれないからである。
[24:27] 彼は、人々が自分の配列を調べて所見を書いたりしていないことに驚いており、自分への関心がまったくないことを示唆している。
[24:44] 454にできないことの一つはTの数を数えることであり、アレン・ローゼスの研究によればアポリポタンパクEが鍵である。

TOMM40遺伝子変異とアルツハイマー病リスク

[24:57] 問題の遺伝子に隣接して、アルドリッチミトコンドリア膜を表すtom-Dと呼ばれる遺伝子があり、これはポアである。
[25:06] 人々は長いバージョンか短いバージョンのどちらかを持っており、それはアプロル遺伝子と非常に密接に関連しているため、三つには独自のトム-T多型があります。
[25:20] 約50の長い配列はアルツハイマー病の非常に悪い予後因子である。
[25:27] その長い配列と三つであることで、アルツハイマー病になる確率はおそらく80パーセントです。短い方であれば、かなり安全です。
[25:38] 測定されたことのない人々は、サンガーシーケンシングに戻る必要があるだろう。あるいはPacific BioSciencesがそれをできるだろう。
[25:54] ワトソンは、クレイグが全配列を公開しているので、クレイグのtom-Tを調べるのは興味深いだろうと言うが、もし自分がクレイグだったら調べないだろう。なぜなら彼は60であり、年を取っているからだ。
[26:20] 長いトム-Tを持つ悪い四つは、60歳代でアルツハイマー病になる可能性があることを意味します。

ゲノム開示と医学的判断

[26:41] ワトソンは、平均的な人がゲノムを見るべきだとは決して思わないし、平均的な医師でさえ見ることができるとは思わない。
[26:47] 医師がゲノムのメッセージは何かと尋ねて患者をよりよく治療できるように、コンサルタントが必要とされるだろう。
[26:57] 医師は良識を働かせ、ハンチントン病で死ぬという所見のようなことを患者に告げてはならない。
[27:12] 昔ながらの医学と常識は、人々に有用なことだけを告げ、単に別の心配の種となるようなことは告げないことを意味するべきである。
[27:27] ワトソンはこれを規制する方法は見当たらず、規制されたいとも思わない。
[27:37] 彼は、ゲノムを見て誰かの未来を予測する能力があるという証明書をどうやって取得できるのか分からない。

パーソナルゲノミクス：誰があなたに何を告げるのか

[28:10] 5AM SolutionsによるSnip Tipsという新しいツールは、ユーザーが23andMeの配列をダウンロードし、あらゆる記事で言及されたすべてのSNPにフラグを立て、クリックするとユーザーの変異型を表示する。
[28:20] ますます多くのツールがゲノム情報を個人が調べられるように容易に利用可能にしている。
[28:29] パネルは、誰が何を知るべきか、そして誰が人々に自分が知っていることや知らないことを告げるべきかと問われる。
[28:33] 少なくとも科学界の間では、これらはいずれも彼らが言うプライムタイムの準備ができていないという共通の認識がある。
[28:40] スティーブン・シェリー博士は、数週間で結果を期待している両親と、何を学びたいかを話し合った。
[28:49] 70歳代の彼の両親は、薬力学のシトクロム結果と薬物感受性、特にスタチンと投与量の所見に非常に興味を持っている。
[29:09] 彼らは結果を解釈してくれる医師や資格のある専門家を探しており、シェリーはその職業はまだ実際には明確になっていないと言う。

ゲノムWebサービスにおける信頼と専門知識

[29:25] シェリーは、Webサービスと23andMeの月額購読モデルにより、新しい知見が発表されるたびにユーザーが自分のゲノムを再解釈できるようになると言う。
[29:36] シェリーは、これらのサービスがどれほど正確か、あるいは過度に単純化しているかという問題を提起し、それをリスクと見ている。
[29:45] ワトソンは、かなり重要なことをWebで信頼するのは非常に怖いと言う。
[29:51] ワトソンはセカンドオピニオンとして、BRCA1のすべての変異型を知っていたメアリー＝クレア・キングに電話した。
[30:02] ワトソンは、データベースが完璧だと信じることはできず、決定が重要すぎるため、専門家が必要だと考えている。
[30:32] ワトソンは、最終的には信頼できる人間の専門家、すなわち一般診療ではなく免疫系遺伝子や関節炎などの分野を専門とする医師が必要になるだろうと予想している。
[30:55] ワトソンは、誰が情報をWebに載せたのか、FDAが認証したのかを疑問視し、たとえ認証されていてもデータが古すぎて使いたくないかもしれないと言う。
[31:21] ワトソンは、全体として裕福で良いアドバイスを受けられる人々に有利に働き、時間とともにそれは浸透していくだろうと言う。彼は状況を変えるようなものはあまり見当たらない。

ゲノムデータの解釈とそのコスト

[31:39] 医師は検査を指示し、それを解釈できずに患者に手渡すことがあり、営利企業も同様である。
[31:49] ジェームズ・ワトソン博士は、エリックとは違いほとんどの人はデータの意味が分からないだろうと感じている。それは複雑すぎる。
[32:01] スティーブン・シェリー博士の両親は、脳障害の遺伝子検査でこれを経験した。医師は解釈の仕方が分からないと言って、それを父親に手渡した。
[32:13] ワトソンは、やがて事実上医学の専門分野ができ、おそらくデータの重要性を担当する非社交的または自閉症的な人々が、病人と話す必要のない形で関わるだろうと考えている。
[32:45] ワトソンは、真の必要性があり、これらの情報学の人々には仕事があると言う。
[32:58] ワトソンは、誰かがゲノムを調べるためにお金を払わなければならないと言う。ジョージ・チャーチは、誰かのゲノムを調べるのにはお金がかかると彼に話した。
[33:21] ワトソンは、誰かにゲノムを調べてもらうために10,000ドルや20,000ドルが支出されるのを容易に想像でき、より多くの領域を調べられるようになるにつれてコストは上がったり下がったりするだろう。
[33:51] ワトソンは、何かを学ぶことを恐れる前に、セカンドオピニオンを得るべきだと言う。

SNPediaと個人の遺伝子型データ

[34:12] ミーシャ・アングリストは前の晩にSNPediaをチェックした。なぜなら彼のデータはすべてそこにあるからだ。
[34:18] SNPediaは地下室で二人の男によって始められ、GWASや遺伝子関連文献へのリンクを提供しています。
[34:37] アングリストはSNPediaに約9,000または10,000の注釈付き遺伝子型を持っており、対立遺伝子頻度と疾患の重症度に基づく主観的評価を行っている。
[34:59] 彼のリストの一番上には、最も興味深いスニップは彼が男性であることだと書かれていた。
[35:22] 他の項目には、男性型脱毛症の7倍のリスクのように、表現型的に明らかではあってもお世辞にはならないものが含まれていた。
[35:35] アングリストは、そのような結果を、たとえば自分がなぜ禿げているのかを理解し、おそらくは表面的なレベルで生化学的経路への洞察を得るための教育ツールと見なしている。

個人ゲノムの動機と疑問

[36:28] リック・デル・ソントロは、この問題について自分はミーシャの陣営にいると述べている。
[36:36] リックは、自分の検査は本当に自分の子供とその子供たちのためのものだったと述べている。
[36:41] 彼は、見つかった何かが彼らに影響を与える可能性があるのか、そしてそれを防ぐために何かできるのかを知りたかった。
[37:03] ワトソン博士の話を聞くと、見つかる可能性があり懸念される、はるかに重大な問題があることが明らかになると彼は述べている。
[37:21] 彼はそれを、かかりつけ医が自分をトレッドミルに乗せて心電図をとり、心臓病はないと言うようなものに例えている。
[37:35] リックはシェリー博士に二つのことを尋ね、まずクリスマスに検査を受けたのか、そして月曜日のバレンタインデーに向けて何を準備しているのかを聞く。
[37:52] 彼は、両親がこれを促したのか、また脳の問題を引き起こしうるものについてもっと知りたかったのかを尋ねる。

個人ゲノム共有に関するNCBIの科学者

[38:07] スティーブン・シェリー博士は、脳の問題は遺伝性の生成的条件であり、昨年の夏に父がその検査を受けたことで、自分もそれについて考えるようになったと述べている。
[38:16] 彼は、12年にわたるNIHとゲノム研究所の事業が変異カタログの発見を主導してきたこと、そしてNCBIの任務の一つがそのカタログを維持し疾患と関連づけることだったと指摘する。
[38:39] 彼は個人的に、そのデータが自分にとって何を意味するのか疑問に思ったが、自分が直面していると思う遺伝性疾患は多くないと述べている。
[39:01] 人々が自分の遺伝子型を公的な科学リポジトリに自発的に提供するのを見て、自分もこの事業に対して同じレベルの関与を持つべきだと感じた。
[39:09] 彼は自分のデータを公開するのは個人的な決断だと呼ぶ。なぜならそれは他人に自分が自分自身に期待する以上のことを求めないからであり、また参加者の側からそのプロセスを理解したいからだ。
[39:37] 彼はクリスマスに価格が手頃だったときに検査を購入し、特に病気ではなかった両親への自分自身についての知識という贈り物とした。
[39:51] 彼はそれが科学、研究資金、そして彼らが学んでいることについて家族の会話を始めるきっかけになっていると感じており、それを多くのアメリカ人にとってのより広い機会と見ている。

再シーケンシングと遺伝的懸念についてのワトソン

[40:36] パネリストの一人が、ワトソン博士以外のパネリストは、過去の技術と新しい技術、そして加齢の影響について議論するために再シーケンシングを望むかと尋ねる。
[40:46] ワトソンは、おそらく彼の年齢の人々の80パーセントは聞こえないと冗談を言う。
[41:01] ワトソンは、いいえ、再シーケンシングは望まないと述べる。
[41:21] ワトソンは、自分は悪いものから一塩基対しか離れていなかったと言われたので、決してリスクにさらされていなかったと語る。
[41:32] ワトソンは、自分は心配性にならないようにしており、自分を心配させる情報を避けていると述べる。
[41:53] ワトソンは、シトクロムが医療において非常に重要であることを強調し、小規模企業がそれを行う以外に、平均的な人に十分速く届く方法は思いつかないと述べる。
[42:17] ワトソンは、ベータ遮断薬は本当に血圧をコントロールし、80歳以上の人の80パーセントはコントロールしなければならないほどの血圧を持っていると述べる。
[42:43] 発言者の一人が、動脈石灰化について見つかった遺伝子は、ゴール博士のグループがシーケンシングした末梢動脈石灰化遺伝子と類似しているのかと尋ねる。
[43:01] リック・デル・ソントロは、自分にはわからないと答える。

祖先とデータ保存についてのワトソン

[43:15] バート・ゴールドが、自分は国立がん研究所の所属だと自己紹介する。
[43:25] ゴールドはワトソンに、ジェリー・サインフェルドと同じくらい上手くスタンダップコメディができると告げる。
[43:54] ゴールドは、ワトソンのDNAのダフィー遺伝子座を見ると、ワトソンは少なくともダフィーヘテロ接合体であり、おそらく他の人々よりも最近のアフリカ起源を意味するかもしれないと述べる。
[44:21] ゴールドは、ワトソンはそれがDNAの間違いだと思うのか、それともスコットランドやアイルランドの祖先とより強く同一視するのかと尋ねる。
[44:33] ワトソンは、その件について何も考えていないと答える。
[44:40] ワトソンは、カリ・ステファンソンには自分を嫌う理由があり、自分にもステファンソンを嫌う理由があり、かつて会議で彼をヒルと呼んだことがあると述べる。
[44:58] ワトソンはステファンソンをアイスランド人で、身長約六フィート八インチ、クレイグ・ベンターのような強い個性を持っていると描写し、クレイグのように彼もいくつか良いことをしてきたと述べています。
[45:44] ワトソンは、祖先の件はある意味無関係であり、自分が冗談を言っているのは率直に言って全く気にしていないからだと述べる。
[45:47] 男性の発言者がパネルに、DNAをシーケンシングする複数のベンダー、企業、技術があり、自分のDNAの複数のコピーがある中で、この種のデータは今後どこに保存されるのかと尋ねる。

個人ゲノムデータの保存とプライバシー

[46:00] 発言者は、消費者が自分のシーケンスデータを自分で追跡するのか、それとも信頼できる中央リポジトリに頼るのかと尋ね、多くの未解決の問題があると指摘する。
[46:15] スティーブン・シェリー博士は、人々はそれを音楽のダウンロードのように扱い、個人ライブラリや民間企業が市場に参入するだろうと考えている。
[46:26] シェリーは、個人にとっての効率や利便性のためでなければ、中央集権化する必要はないと述べる。
[46:33] シェリーは、政府のデータベースは研究ではなく、そのために資金提供されていないので適切ではないと述べる。
[46:42] シェリーは、自分や他の人々のデータは、新しい企業に売却される可能性のある企業のデータベースに入り、すべてインフォームドコンセントでカバーされていると指摘する。
[46:50] シェリーは、ダウンロードして統合することで個人用のコピーを保持するつもりだ。
[46:56] ミーシャ・アングリストは、ほとんどの人にとってそれはおそらくクラウドに置かれるだろうが、プライバシーを心配する一部の人々は、自分のナイトスタンドに置くこと、あるいは公共の場所や遠隔地に置かないことを主張するだろうと考えている。

遺伝子データ共有とカウンセリングの拡大

[47:27] 遺伝カウンセリングの学生が、遺伝子検査の管理は早期採用者の特権なのか、それとも誰もが持つべき権利なのか、そしてそれをどう拡大するのかと尋ねる。
[48:15] リック・デル・ソントロは、何が起きているか分からず、データも見ておらず、結果だけを受け取っており、誰とでも喜んで共有すると述べる。
[48:53] リック・デル・ソントロは、配列決定は研究の一環として支払われたため自分で費用を負担する必要がなく、完全な配列決定はかなり高額だと理解していると述べる。
[49:10] ミーシャ・アングリストは、早期採用者は特権的で多くの手助けを受けており、参加者が増えるにつれてそれを拡大するのは難しくなると述べる。
[49:27] ミーシャ・アングリストは、すべての人に生身の人間による遺伝カウンセリングを拡大することは、部分的に23アンドミー社のような企業の出現とソフトウェアへの移行を引き起こすと述べる。
[49:58] スティーブン・シェリー博士は、他の人が検査を受けるにつれて、結果を近親者や拡大家族と共有する明確な方法を望み、一度見たらそれを世界に公開したいと考えている。
[50:21] スティーブン・シェリー博士は、何が来るかを知らずに個人ゲノムのように結果を公開する準備はできておらず、同意の一部として事前に約束をすべきだと考えている。
[50:30] スティーブン・シェリー博士は、消費者モデルはより漸進的になると考えており、それが後期採用者に届くにつれて、これを明確に提供し設計することが倫理にとって不可欠だと述べる。

保険、遺伝子データ、プライバシー

[51:04] ジェームズ・ワトソンは、自分のデータを保険会社と共有すると述べる。
[51:17] ワトソンは、大規模プロジェクトでは70歳前後の人だけを配列決定すべきだと提案する。なぜなら彼らの完全な過去の病歴が利用可能であり、退職者は情報を公開することを気にしないかもしれないからだ。
[51:47] ワトソンは、遺伝子データを解釈するには遺伝子型と相関する表現型が必要であり、あまりに多くの秘密主義は解釈を難しくすると主張する。
[51:53] ワトソンは、部分的には年齢のおかげで心配しなかったと述べる。なぜなら彼がハンチントン病の遺伝子を持つと判明することはないからだ。
[52:16] ワトソンは、人々は自分が息子を助けたように利益を得る可能性が高く、自分が嚢胞性線維症の保因者であることを知り、子供たちもそれを調べるべきだと学ぶことができると述べる。
[52:42] ワトソンは、大部分において配列決定を心配しないだろうし、懸念は誇張されていると思うと述べる。
[52:49] ミーシャ・アングリストは、ジムのAPOE遺伝子座を除いて、二人のゲノムは公開されているので、保険会社は彼らに尋ねる必要がないと指摘する。
[52:59] ワトソンは、保険会社にはゲノムを解釈するのに必要なデータがなく、利益がないので人々はそれを知ったり公開したりしないように助言すると述べる。
[53:40] ワトソンは、現在法律により保険会社はその情報を使用することを禁じられており、フランシスが成立させた差別反対法を挙げると述べる。
[53:53] ワトソンは、保険差別は最も心配すべきことではないと述べる。
[53:59] スティーブン・シェリーは、遺伝情報と表現型情報の共有を区別し、23アンドミー社の調査がブラジャーのサイズなどの表現型を収集することに対する母親の懸念に言及する。
[54:17] アングリストは、これは諸刃の剣になり得ると述べる。つまり、自分がApoE4のホモ接合体であることを知りながらそれを共有していない人は、長期介護保険に加入できる。

全員がゲノム配列決定を受けるべきか？

[54:51] アーメド・カブランは、全員のゲノムを配列決定し、SNPや遺伝病のリスクの可能性について伝えることが正しい決定なのかと問う。
[55:06] カブランは、20年後にアルツハイマー病や認知症を発症するかもしれないと伝えることは単なる予測であり、確実ではなく、遺伝子以外の環境要因などにも依存すると指摘する。
[55:26] カブランは、そのような知らせをうまく受け止められず、取り乱す人もいるかもしれないと述べる。
[55:44] リック・デル・ソントロは、いいえ、誰にでもというわけではなく、人々に伝えることにはある程度のフィルタリングが必要だと答える。
[55:58] デル・ソントロは、心配性の人もいれば、情報にうまく対処できる人もいれば、そうでない人もいると述べる。
[56:21] デル・ソントロは、本当に破滅的なことを知ることは毎日の生活の見方や反応を変え、おそらく健康に良くないが、自分でコントロールできることであれば知ることは重要だと述べる。
[56:46] デル・ソントロは、もし自分がハンチントン病になるなら、必ずしも知りたいとは思わないだろうと述べる。
[56:49] ジェームズ・ワトソン博士は、そんなことを告げた医者を、不必要に将来の人生を台無しにしたとして訴えるだろうと述べる。
[56:56] ワトソンは、ある程度の常識が必要だと言う。
[57:05] ワトソンは、もし誰かが知りたいなら、もちろんいいが、大きなリスクを負うことになると述べる。

遺伝子特許論争

[57:25] 法的な質問として、ゲノム配列の特許化についてかなりの学術的・報道上の議論があることに言及する。
[57:34] 発言者は、ユーモアを可能にする特定のゲノムを特許化し、一人のために留保できるのかと尋ねる。
[57:49] ジェームズ・ワトソン博士は、遺伝子特許に反対して解雇され、そのような特許は遺伝学を後退させると述べる。
[58:13] ミーシャ・アングリストは、昨年ニューヨークのスウィート判事がミリアド・ジェネティクスのBRCA遺伝子特許の一部に対して判決を下し、その判決は控訴されていると指摘する。
[58:34] アングリストは、これらの特許のほとんどはとにかくこの十年で期限切れになると考えています。
[58:34] アングリストは、単一遺伝子疾患の遺伝子特許はおそらく自然消滅するだろうと予想するが、それは願望的思考かもしれないとも述べる。

ゲノミクスパネル閉会の辞

[58:52] 人々はさまざまな方法と予言を通じて自分の配列について学んできた。
[58:59] 十年前にはこのパネルは不可能であり、この分野がどれだけ進歩したかを示しています。
[59:07] 話し手は、百万のゲノムが社会的文脈で何を意味するかについて、まだ探求を始めていないと述べています。
[59:17] 世界中で互いに本を売ることは10年前には狂気の沙汰に見えたが、今日では簡単だ。
[59:25] 必要性が生じ、個人がNIH、ウェルカム・トラスト、その他の機関と協力するにつれて、これらの問題は共に解決され得る。
[59:36] 目標は、誇大宣伝ではなく希望を築くことである。
[59:40] 講演者は聴衆に、パネリストへの感謝を共に表すよう呼びかける。

[0:00] マーク・ガイヤー：午後のセッションへようこそお帰りなさい。マーク・ガイヤーです。NHGRIの外部研究部門のディレクターを務めており、今日の午後はエリックがくつろげるように、私がモデレーターを引き継ぎます。聞いたことがないほど矛盾した表現ですが。エリックが始めたアプローチをそのまま続け、パネリストの皆さんをお招きします。そして、遺伝子アライアンスのプレジデント兼CEOであるシャロン・テリーを紹介します。彼女がパネルディスカッションのモデレーターを務めます。

[0:34] シャロン・テリー：マーク、どうもありがとう。そして企画委員会の皆さん、今日はここまで本当に素晴らしい一日をありがとうございます。午後も同じくらい素晴らしいものになると思います。企画委員会の素晴らしさは――皆さんお座りください――、人々とその人々のゲノムとの様々な形での関わりもこのシンポジウムの一部である必要があると、彼らが十分に理解していたほど賢明だったことです。私がここに来た理由は、弾性線維性仮性黄色腫という劣性疾患を持つ二人の子供がいるからです。本職は大学のチャプレンですが、今はすっかりこの世界に身を置いており、その一員であることをとても嬉しく思っています。私――また、今朝見てきたすべての情報と深く関わっており、多くの一般市民と同じように、私たちが期待する解決策、治療法、検査などが実現するのを待っています。私の兄は多形性膠芽腫で亡くなりましたので、私は

[1:34] それが様々なプログラムへの初期の参加例として見られたことを嬉しく思いました。そして、プロジェリア財団やこれまでに言及された他のいくつかの団体とも非常に親しい友人です。私はまた、23andMeが利用可能になるとほぼすぐに利用した人物であり、最近ではClinSeq［発音に基づく綴り］にも登録しました。それについては今日少し聞くことになります。ですから、自分自身のゲノムと、その情報で何ができるかに非常に興味があります。サンプルを随時収集することは、今朝何度か言及され、非常に難しいと言われていましたが、他の多くの「非常に難しい」と思われていたことと同じようになるだろうとコメントしたいと思います。つまり、適切なシステムが導入され、市民科学者、つまり自分たちが関与する必要があると理解している人々の参加を含めれば、難しくはなくなるでしょう。そしてそれによって、私は本当に私たち全員を意味しており、私たち一人一人が、特にソーシャルネットワークを通じて、様々な形で科学のために利用可能であることの重要性を理解し始めるでしょう。

[2:27] 今日は、ゲノム配列決定を受けた何人かの個人から話を聞きます。彼らはこれを個人レベルで理解することに大きな関心を持っています。そして、彼らが行う非常に簡単な自己紹介で二つの質問に答えてもらいます。その後、彼ら同士で質問し合ってもらい、そして皆さんからの質問を招待します。このパネルは約一時間続き、他のセッションより少しインタラクティブになります。ですから、これらの個人に何でも質問できる準備をしてください。

[2:57] また、正式な紹介は省略し、名前と所属だけを伝えます。そして、彼らが登場する順番もお伝えします。すでにここにいますが。まず、国立医学図書館のスティーブン・シェリー博士から話を聞きます。次に、ClinSeq参加者であるリック・デル・ソントロから話を聞きます。その後、デューク大学のミーシャ・アングリスト、そして最後にコールドスプリングハーバー研究所のジェームズ・ワトソン博士から話を聞きます。繰り返しますが、それぞれ約五分で自己紹介をし、その後彼ら同士の会話に移り、そして皆さんからの質問を受け付けます。

[3:37] では、スティーブ［発音に基づく綴り］、始めてください。スティーブン・シェリー博士：ありがとう、シャロン。生物学とゲノミクスの可能性に興奮していると言いたいです。私はこれを専門として約10年間、NCBIで13年間行っており、そこでバリエーションリソースの開発を主導または支援してきました。主なものはdbSNPとdbGaPです。ですから、私はプロのキャリア全体を通じてゲノム情報と科学的な関係を持ち、消費者向け試薬がどのように開発されているか、そしてそれが個人的に何を意味するのかを好奇心を持って見てきました。これまで医学研究に参加したことはありませんでしたが、今年23andMeがクリスマスにゲノムタイピングキットを販売したので、家族のために購入しました。両親へのクリスマスプレゼントに何かいいものをと思いました。彼らは何でも持っていたので、何をあげればいいのか？

[4:31] [笑い] 今では、スタチンに対する薬物感受性やあらゆる種類のことについて、執拗な質問の数々になるでしょう。まだ結果を受け取っていないので、この著名なパネルの他の人たちとは違い、これが私の考え方をどう変えたかについて多くを語ることはできません。なぜこれを決めたのかについて、簡単に話せるかもしれません［聞き取れず］些細な好奇心からです。NCBIでこれらのカタログ、これらのリソースを開発するにあたり、私たちは医学研究の参加者との関係を非常に気にかけています。彼らのボランティア精神と信頼は、科学研究における関係に不可欠です。ですから、医学図書館で開発するリソースが、研究コミュニティのニーズだけでなく、彼らのニーズにも応えるものであることを確実にしようと努めています。

[5:15] 私たちが想像しているのは、今後ゲノミクスが消費者にとってより身近になるということです。しかし、情報を求めて名乗り出る消費者が全員というわけではありません。おそらく、各家族には大学で生物学を履修したか、遺伝学を多少知っているキーパーソンがいて、その人が家族関係における権威、つまり「私の遺伝子検査を解釈して」と言われる頼りの人物になるでしょう。私自身の経験では、両親が私のところに来て、父には変性脳疾患があるけれど、これはどういう意味なのか、と彼らの検査について尋ねてきました。ですから今、私は理論的な研究者として情報が完全であることを確かめる目ではなく、自分の家族のためにデータを個人的に解釈しようとしているのです。それで、私が23andMeや、情報を消化している他の情報提供者とより深く関わるようになればなるほど、それが私たちの設計上の決定や、図書館で提供する情報構造の中のリソースについての判断に役立つだろうと考えています。なぜなら私たちは、納税者を含むすべての人々に、私たちの研究コミュニティとともに奉仕しようとしているからです。それはある意味[聞き取れず]――ここで止めておきます。

[6:16] シャロン・テリー：ありがとうございます。リック？リック・デル・ソントロ：ええ、私は全く違う角度から話します。私は科学者ではなく、ただの素人です。私の話はちょっと興味深いんです。私は、体を動かし、きちんと食べ、コレステロールを管理し、中性脂肪を低く保てば、成功への道を歩んでいると信じていました。母は69歳で三度目の心臓開胸手術中に亡くなり、祖父も心臓病で亡くなり、しかも心臓開胸手術を受けた最初の100人のうちの一人でしたから、私はずっとそのことを気にかけていました。数年前、当時48歳だったと思いますが、妹が体調がおかしいと感じ始めました。それで病院に行き、医師に診てもらい、心臓専門医のところへ回されました。話を端折ると、彼女は――結局のところ

[7:20] 三箇所の閉塞があり、そのうち二箇所にはステントを入れ、一箇所には入れませんでした。そして彼女は家族に強く検査を受けるよう勧めました。さて、私は八人の子供がいる大家族の出身です。興味深いことに、妹のコレステロール値、総コレステロール値はおよそ104で、スタチンを服用せずに今日もそのままです。というのも、彼女の体はスタチンと相性が悪いからです。ともあれ、それで私はかかりつけ医に診てもらうことにしました。何年も前から診てもらっている普通の開業医で、その医師は私をトレッドミルに乗せ、心電図装置をつけました。これは要するに、私が心臓発作で倒れる状態かどうかを教えてくれるだけのものでした。検査結果は問題なしで、家に帰りました。当時、私には38歳の兄がいて、コレステロール値はおよそ150、中性脂肪は低く、体もよく動かしていました。彼は核医学負荷試験を受けました。医師たちはその結果を良く思わず、カテーテル検査を行いました。彼は

[8:21] 38歳で緊急の二重バイパス手術を受けることになりました。それで私は慌てて心臓専門医のところへ行きました。医師は部屋に入ってきて、私のカルテを見て言いました。「ここへ何しに来たの？」私は言いました。「いいから、まず私の話を聞いてください。それでも帰ってほしいなら、帰りますから。」それで話をすると、彼は興味深いと思ったようでした。そして心臓スキャンを受けるように言われ、受けました。結果、私の石灰化は桁外れに高いことがわかりました。そこでその時点で、いくつもの検査を受けました。医師は、本当のところ何が起きているかを知る唯一の方法はカテーテル検査だと、それでしか安心は得られないと言いました。それで受けましたが、幸いなことに私の閉塞はどれもステントを入れるほど深刻ではありませんでした。そして回復室で横になっていたとき――確か四、五時間は仰向けに寝ていなければならなかったと思いますが、誰かが私のところに来て言いました。「NIHでClinSeqという研究をやっているんです。興味があるかもしれません

[9:23] あなたはそこへ行くのにふさわしい、良い候補かもしれない。」それで何度も電話し、ようやく誰かが折り返し電話をくれました。私は「ええ、参加します」と言いました。[笑い] まあ、彼らは研究で忙しく、たくさんのDNAがあるんです。ともあれ、私はそこへ行って家族歴を話しました。正直に言うと、私が何が起きたのか、今何が起きているのかを話していく間、彼らはその話全体に本当に興奮していました。それでその日はたくさんの検査をし、一ヶ月ほどして電話がかかってきました。よく理解できませんでしたが、彼らが何かに興奮しているのはわかりました。そして彼らは言いました。「かなり興味深いものを発見したと思います。」私は「それはよかった」と言いました。すると彼らは「ご家族全員がこの研究に参加してもよいと思いますか？」と言いました。私は「もちろんです。でもみんな地元にいるわけではありません」と言いました。彼らは「ああ、心配しないでください。ただ、来て参加してくれるかどうか聞いてみてください」と言いました。それで私はみんなに連絡を取り、「参加してみないか、行ってみる？」と言いました

[10:25] 研究のためにね。心臓病とあなたのDNAに関する研究をしているんですよ」と。ええ、わかりました、行きますよ。それで、そこからいろいろと花開いていった、というのが一番うまい言い方だと思います。研究は今ではどんどん層を重ねて広がっていて、実はここに来る前にBiesecker博士[発音に基づく表記]と話していたのですが、家族歴の調査も行われていて、祖先をイタリアまでたどったそうです。そして彼はそこへ出張する予定だと聞いています。今では親戚やいとこなど、拡大家族の検査も行われています。私自身は完全にシーケンス済みで、その過程を経験しましたが、それが何なのかまったく知りませんでした。彼らは「わあ、それが何か知っていますか？」と言いました。私は「いいえ、それが何を意味するのかまったく見当もつきません」と答えました。[笑い] [聞き取れず] それからワトソン博士、失礼な意味ではなく、ただ――[笑い]――すみません。私は素人で、ただの普通の人間ですから。ともかく、彼らはこう言いました。「シーケンスを進める中で、見つかった事柄があります。知りたいですか」と。

[11:32] 「彼らのところへ？」そして私は心の中で「うん、そうだな、行くべきだと思う」と思いました。それで彼らは「よかった」と言いました。それからクリスマス直前に電話がかかってきて、「来られますか？」「何か見つかったので、それについて話したいのです」と言われました。私は「わかりました。いつ行けばいいですか？」と言いました。「いや、私は休暇に出るところで、それにその後一週間は医師が不在なので、一月の中旬になるでしょう。」私は「では、何が見つかったのか少し教えてもらえますか？」と言いました。「いいえ、それは許されていません。」[笑い] ああ、素晴らしいクリスマスになりそうですね。ともあれ、結局HNPPという疾患が見つかりました。シーケンシングの過程で――HNPPが何かご存じなくても大丈夫です。私も知りませんでしたから。基本的にはしびれが出ます。体のあちこちに散発的なしびれが起きます。それは私がおよそ20歳の頃から続いています。原因は全くわかりませんでしたし、正直に言って誰も教えてくれませんでした。そして体の一部は

[12:34] 何日も、何週間も、あるいは何か月も、しびれたままになることがあります。そして最終的には消えます。それで私はそのことについてもっと多くを学ぶことができ、その後、自分が潜在的に保因者であるいくつかの事柄についても学びました。そのほとんどは、ご想像のとおり、あまり知られていないもののようで、心配することは特にありません。しかし以前、これによって自分がどう変わったのか、どう影響を受けたのか、それが何を意味するのかと尋ねられたことがあります。本当に興味深いことでした。なぜなら私はこの研究に、必ずしも自分のためではなく、自分の子どものためでもないかもしれませんが、子どもの子どもたちのために参加したからです。いつか、生まれたときにもう自分の設計図が目の前にあって、何をすべきかわかる時代が来ると思ったからです。私はGPSを使うことに例えています。道路を走っていて渋滞にぶつかりそうになると、GPSが別の方向へ曲がるように教えてくれます。点Aから点Bへ行くという点では何も変わりませんが、途中で――もっと良い行き方があるかもしれませんよね？物事を予防したり、ある種の

[13:36] 状況です。ですから私の立場からすると、知りたいのです。私が話す多くの人々の中には、おそらく「いいえ、何が起きているか知りたくない」と言う人もいるでしょう。しかし私にとっては知ることが重要で、とても目が開かれる思いでした。一つ言えるのは、ClinSeq研究のスタッフ全員のエネルギーと興奮は素晴らしいということです。本当に――彼らは自分たちの仕事に非常に興奮していて、私の観点からすると、それはとても素敵なことです。ですからこれで良い背景になったことを願います。五分以上かかったかもしれませんが、これが私の話です。ありがとう。

[14:10] [拍手] Sharon Terry: ありがとう。Misha Angrist: いやあ、これは後に続くのが大変ですね。それで私がこれに関わることになったのは――臨床的有用性や個人的有用性について話すつもりはありませんが、おそらく実存的有用性についてなら話せます。私は25歳から35歳頃までヒト遺伝学の研究室で過ごしました。私はボード資格を持つ遺伝カウンセラーでした。それからある先天性欠損症を研究し、実際にいくつかのメンデル型変異を見つけました。私たちの研究室はCLIA認定ラボではなく、それらの患者や家族に結果を返すことはできませんでした。最終的にCLIA認定ラボにはなりましたが、研究対象の人々とのそうした断絶はいつも何か

[15:12] 引っかかっていました[発音に基づく表記]。それから何年も経って、私は『Scientific American』を開きました。そこにハーバード大学のGeorge Churchという人物が書いた「Genomes for All」という記事がありました。その記事を読んで、この人は私が感じていたことの多くを言葉にしていると思いました。つまり、この技術をどうやって世界に送り出すかを考え始める時が来たのだ、右隣の紳士のような健康な人々のシーケンスをいつ始めるのか、ということです。それでGeorge ChurchのPersonal Genome Projectに登録し、自分のゲノムをシーケンスし、それと共に暮らし、それを公開し、その意味について考えるという旅が始まりました。そして多くの時間を

[16:17] 何時間もExcelのスプレッドシートの前に座り、次世代シーケンシング技術について多くを学びました。そして、今ここにいます。[拍手] ジェームズ・ワトソン博士：今から思えばほぼ五年前、454の創業者——新しい会社［聞き取れず］DNAシーケンシング——が私のオフィスに来ました。彼は電話をかけてきて、こう言いました。彼らには、手頃な費用で私のシーケンシングができる装置があり、最初にシーケンシングされる人物になってくれないか、と。それで私はすぐに「はい」と答えました。私は——公表してもいい、と言いましたが、私は望まない

[17:19] アポリポタンパクEについては何も知りたくありませんでした。なぜなら、私にはアルツハイマー病で亡くなった祖母がいて、それは90年代の後半——いや、90年代の半ばでした。そしてそれはかなりひどいものでしたから、それについて何も知りたくありませんでした。それから本当に何も考えずに二年が過ぎ、彼が電話をかけてきて言いました。「君は半分シーケンシングが終わった。私たちはヒューストン・ゲノム・センターのギブスとそのグループと協力している——そしてジョージ・ウィンソック［発音に基づく表記］が鍵だった」と。そして時が経ち、私はヒューストンへ行きました。ベイラー医科大学のゲノム・センターのための広報活動があり、彼らは私が多くの悪い遺伝子についてヘテロ接合体であると告げました。彼らは私に乳がんの変異、BRCA1があると言いました。わかりました、でも、あなたは

[18:26]ご存じのとおり、それが何を意味するのか私にはわかりませんでしたし、彼らもわかっていなかったのではないかと思います。しかし彼らは、私がヘルマン病[発音に基づく表記]のような恐ろしい病気、DNA修復[発音に基づく表記]に関する何かのホモ接合体だと告げました。つまり、そんな病気があったら私の年齢まで生きられないはずですから、私はそのことを考えないようにしました。そして——でも私は思いました。もし、自分が乳がん遺伝子のどの変異型を持っているのかわからなければ、姪たちに伝えるべきだと考えました。ユダヤ系の変異型を持っているなら恐ろしい遺伝子ですから。私たちはユダヤ系ではないので、自分がそれを持っているはずはないと思いました。

[19:02][笑い]でも私は知りたかったのです——しかし彼らに電話する前に、メアリー＝クレア・キング[発音に基づく表記]に電話し、私のシーケンスはウェブ上にあると伝えました。彼女は調べて折り返し電話をくれ、こう言いました。「あなたは無害なアイルランド系の変異型を持っている」と。どうやってそれが無害なアイルランド系の変異型だとわかるのかは知りませんが、まあ。それで私はそのことを再び考えることもなく、姪たちに電話することもなく、あまり気にしませんでした。それから誰かが電話をかけてきて言いました。「あなたは自分のシーケンスから十分に削除していないことを削除したとも知らせてもいない——[聞き取れない]アポリポタンパクは、知りたいですか？」と。もちろん、私は知りたくありませんでしたし、公表するなとも言えませんでしたし、ご存じのとおり——でも話はもっと複雑です。

[19:57] それから実際に役立つことが起こりました。クレイグ・ベンター［発音に基づく表記］の記事が発表され、薬物を代謝する酵素であるシトクロムP-450に関して彼の配列と私の配列を比較していました。クレイグは問題なかったのですが、私は2P6［発音に基づく表記］の何かの非常に遅い代謝型を持っていました。それはベータ遮断薬だけでなく抗精神病薬も代謝するものです。ですから重要なものです。そして私はベータ遮断薬を処方されていて、それが私を眠らせてしまい、服用をやめなければなりませんでした。そして突然、説明がつきました。毎日一つ飲む代わりに、週に一つ飲めばよいかもしれないと。今はそうしていて、血圧がコントロールされています。ですからそれは極めて役立つ事実で、それがなければ知らなかったでしょう——また、ある人がこう言ったという問題も出ました。「まあ、手に入れるにあたって」

[21:02]自分自身のシーケンスを取ることで、あなたは自分の子どもたちについて何かを知ることになります。彼らのプライバシーを侵害する権利があなたにあるのですか？」ええ、いやいや、つまり、それはこういう、ご存じのとおり、こうした生命倫理学者たちが他にやることもなく考えている類のことです。[笑い]そして——わかったのですが、私には統合失調症の息子がいて、彼はフロイト主義者の医師を殴った後に抗精神病薬を処方されていました。私だってフロイト主義者なら誰でも殴ったでしょう。

[21:35][笑い]ともかく、彼はその医師を殴りました。本当に惨めな、太った、小さな男でした。チェスナット・ロッジ[発音に基づく表記]は今はもうありませんが、[聞き取れない]の外にある場所で、彼は悪性症候群を発症して危うく死にかけました。今では説明がつくと思います。彼は薬物を代謝できなかったのです。ですからそれは非常に役立つ事実です。彼は自分のDNAのシーケンスを望んでいませんが、私がホモ接合体だったとわかっているので、彼はヘテロ接合体です。そしておそらく——一部の精神科医は今、統合失調症の人に抗精神病薬を出す前に実際にこれを測定しているようですから、かなり重要です。そしてもし私がもっと若くて、ご存じのとおり、学術給与で生活していたなら、間違いなくシトクロムだけを扱う会社を始めたでしょう。というのも、血圧のために医者の診察室に来る人は、

[22:37] その薬を代謝できるかどうかも分からないままに。つまり、人によって――私は代謝が遅い方で、超高速の人もいて、うまくいかないこともある。だから大手健康保険会社にとっては費用対効果が高いだろう。だから思うに、それからもう一つだけ言うと、私が意図していなかった発言の後、カリ・ステファンソン［発音に基づく表記］が『ロンドン・タイムズ』で発表したのは、私のゲノムを調べたところ、私は16パーセント黒人で四パーセント――六パーセントアジア人だったということで、それは私の家系図と合わなかった。そして彼は、なぜ私が16パーセント黒人で六パーセントアジア人だと結論づけたのかを公表しなかった。おそらく、アジア人の部分はテネシー州のワトソン家［発音に基づく表記］の一人が交わったということだろう

[23:38]インド人女性と関係を持ったという意味でしょう。[笑い]そして——でも私はそれに全く興味がありません。ですから、ご存じのとおり、追及することもできました。私は自分のDNAを23andMeに送っていません。送れば本当にかなり良い祖先情報が得られるでしょう。でも恐らく、私は自分がイングランド系、スコットランド系、アイルランド系だけで、ウェールズ系ではないという神話とともに生きているので——[笑い]——それを乱したくないのです[発音に基づく表記]。ご存じのとおり、それは神話であり、なぜ自分の神話を壊すのでしょう？ドイツ系の血が入っているとか、ご存じのとおり、私が望まなかった何かが発見されるかもしれません。ですから、ご存じのとおり、それが私の現状で、私は驚くほど好奇心がないのです。そして——でも私が驚いたのは、ご存じのとおり、人々が本当に私のシーケンスを見て、何か発見したと私について書いたことがないということです。ですから私の知る限り、私に対する関心は完全に欠けているようです。

[24:39] [笑い] ご存じのとおり、人々は私に良いとか悪いとか言うのです。それからアルツハイマー病の話になります。興味深いのは誰か、私です［発音に基づく表記］。454にできないことの一つはTを数えることです［発音に基づく表記］。そしてアポリポタンパクE、その鍵となる、アレン・ローゼス［発音に基づく表記］の研究によれば、それに隣接してtom-D［発音に基づく表記］と呼ばれる遺伝子があり、アルドリッチ［発音に基づく表記］ミトコンドリア膜を表し、それは孔です［発音に基づく表記］。そして人々は長いものを持っているか——あるいは場合によって、それはアプロル［発音に基づく表記］と非常に密接に連鎖しているので、三には独自のポリ——tom-T［発音に基づく表記］多型があります。そして約50の長い配列があり、それはアルツハイマー病の非常に悪い予後因子です。もしその長い配列を持っていて三なら、あなたは——いや、おそらく80パーセントの確率でアルツハイマー病になるでしょう。短いものを持っていれば、かなり安全です。ですから、決して測定されなかった人々は、さかのぼらなければならないでしょう

[25:48] サンガー[発音通り]シーケンシングでそれを行うか、パシフィック・バイオサイエンシズができるでしょう。クレイグは全配列を公開しているので、彼のtom-Tを調べるのは興味深いでしょう。もし私がクレイグなら調べないでしょう。彼は60ですから、ご存知の通り、年を取っています。

[26:19] [笑い] そしてご存じのとおり、人々は、長いtom-Tを伴う悪い四［発音に基づく表記］は、60歳代でアルツハイマー病になる可能性があるということをします。シャロン・テリー：ありがとう、ジム、それではあなたは［聞き取れず］——[笑い] ジェームズ・ワトソン博士：とにかく、それが［聞き取れず］話です、ですから——しかし一般的な点に戻りたいと思います。DNA配列は知られるべきだと思います。平均的な人が実際にそれらを決して見るべきではないとは思いません。そして平均的な医師でさえそれらを見ることはできないと思います。コンサルタントが必要になるでしょう。

[26:52] 医者は言う、ゲノムからのメッセージは何か、私は患者をよりよく治療できるのか、と。そして医者は、あなたがハンチントン病で死ぬことがわかったと伝えない分別を示さなければなりません。なぜなら、ご存知の通り、それは良い知らせではないからです。ですから、昔ながらの医学と常識が必要で、役に立つことだけを人々に伝え、単なる心配の種にすぎないことは伝えないようにしなければなりません。規制する方法はないと思います。それはただ——私は規制されたくありません。

[27:37] 十分に複雑です。ゲノムを見て誰かの未来を予測する能力があるという証明書をどうやって得るのか、私にはわかりません。シャロン・テリー: 素晴らしい、ありがとうジム。ジェームズ・ワトソン博士: ええ、まあそれが——[拍手] シャロン・テリー: それで、あなたは本当に良い質問を出した[発音通り]と思います。そしてそれは、ゲノムが私たち一般市民や、さまざまな分野で働く科学者にとっても利用可能になって以来議論されてきた非常に興味深い質問です。つまり——誰が何を、いつ知るべきか、そして誰が誰に何を伝えるべきか、ということです。そして私は——5AMソリューションズ[発音通り]という新しいツールがあり、スニップ・ティップス[発音通り]と呼ばれています。基本的に23andMeの配列をダウンロードすると、あらゆる記事で読んだすべてのスニップにフラグが立ち、クリックするとあなたの変異が表示されます。

[28:20] ですから、ますます、これらのことを私たち一人ひとりが見るのを非常に容易にするツールがあります。そして、皆さんの何人かがコメントしてくれるかと思いました。何を知るべきだと思うか、誰が何を知っているか知らないかを伝えるべきだと思うか。そしてまた、少なくとも科学界の間では、これらはどれも彼らが言うプライムタイムには準備ができていないというのが一般的な認識です。スティーブン・シェリー博士: ちょうど昨夜、今日のことを考えて両親と話し、数週間後に結果が戻ってきたら何を知りたいかを尋ねました。そして彼らはシトクロムの薬力学的な結果と薬物への感受性に非常に興味を持っています。彼らは70歳代で、スタチンやその他の問題を見始めており、薬物感受性や投与量に関する知見が出たときに知りたいと思っています。それは彼らに関係があるのか、と。そしてそれは素晴らしい、ご存知の通り、一種の個人的な用途だと思います。ですから彼らは、医者が結果を解釈するか、あるいは専門家、ご存知の通り、紹介される[発音通り]であろう資格のある専門家を探していると思います。その職業はまだ十分に明確にされていない[発音通り]と思います

[29:22] まだ。ジェームズ・ワトソン博士: 今は存在しません[発音通り]。スティーブン・シェリー博士: ですからウェブが彼らのためにそれをやるのでしょう。ウェブサービス、23andMe自身、月額購読モデルで、新しい知見が発表されるとゲノムを再解釈[発音通り]できる、あるいはあなたが言ったように。ですから、彼らはどう——どの程度正確なのか、あるいは単純化しすぎているのかという問題があると思います。それが私が気にしているリスクです。ジェームズ・ワトソン博士: かなり重要なことについてウェブを信頼するのはとても怖いです。私はメアリー=クレア・キングに電話しました。幸運でした、彼女はBRCA1のすべての変異を知っていましたから、あるいはご存知の通り、[聞き取れず]が彼女に知らせるでしょう。つまり——何人かの専門家が必要になると思います。このデータベースが完璧だと信じることはできません。つまり、決定はあまりにも重要ですし、私は、ご存知の通り、今のセカンドオピニオンの意味で、幸運にも知っていました、あなたは

[30:26] ご存じのとおり、おそらく世界の誰よりもBRCA1をよく知っていた人物であり、この助言をどう得るかについてもです。しかし、最終的には、すべての多型を知っていて、医師であり、開業はしたくないが、あなたの免疫系のすべての遺伝子などを専門にしている、あるいは関節炎について本当に詳しい、信頼できる人間が必要になるだろうと私は思います。そうした人々から助けを得るのです。ですから、電話をかけられる専門家のようなものが存在しなければならないと思います。ただウェブ上にあるというだけでは、誰がそれを載せたのか、どうやって載せたのか、FDAが認証したのかどうか、そして仮に認証されていても、データが古すぎて使いたくないでしょうから。

[31:21] ですから、繰り返しますが、結局のところすべてはお金持ちで良い助言を得られる人々に有利に働き、時間とともにそれは下へと浸透していくでしょう。状況を変えるものがほとんどあるとは思えません。スティーブン・シェリー博士：検査を指示し、結果が返ってきても解釈の仕方がわからず、患者に手渡す医師と、利益のために検査を行い、ただ患者に結果を返すだけの企業との間に違いがあるとお考えですか、とお尋ねしてもよろしいでしょうか。ジェームズ・ワトソン博士：私は責任を感じるべきだと思います。なぜなら、もしそれをエリックに渡せば彼は解釈できるでしょうが、ほとんどの人はそれが何を意味するのかわからないでしょう。あまりにも複雑すぎるのです。

[32:01] スティーブン・シェリー博士：それが、この脳障害の診断検査における私の両親の経験でした。検査が指示され、遺伝子検査の結果が返ってきましたが、医師は「これをどう解釈すればいいのかわからない」と言って、父に手渡したのです。ジェームズ・ワトソン博士：ええ、ですから、時が経てば事実上――それを医学の専門分野と呼ぶかどうかは別として――多くの人が、人間と向き合うことを好まない、いわゆる自閉症的な人々が、データの意義を担当し、病気の不幸な人と話す必要が一切なくなるでしょう。いや、つまり、私はこれを人類史上初めて見ているのです。こうした非社交的な情報学の人々が――［笑い］――私たちには真のニーズがあり、彼らには仕事があるのです。

[32:52] スティーブン・シェリー博士：もしデータを公開したら―― ジェームズ・ワトソン博士：何？ええ。ミーシャ・アングリスト：つまり、これは公共事業プログラムだと言っているのですね。ジェームズ・ワトソン博士：いや、いや、いや、いや、いや、最終的には――誰かが誰かにゲノムを調べてもらう費用を払わなければならないでしょう。私はジョージ・チャーチに「私のゲノムは何を意味するのか」と尋ねました。すると彼は「まあ、お金を払ってもらわなければなりません。誰かのゲノムを調べるには費用がかかるのです」と言いました。ですから――ご存じのとおり、そして決して少なくない額で、おそらくあなたのゲノムを得るためには、そして誰かにそれを調べてもらうために10,000ドルや20,000ドルが費やされるのは容易に想像できます。そしてある意味でコストは上がるでしょう。上がるものも下がるものもあり、なぜなら多型が何かを意味するという経験をいくらか得たことで、調べられる領域がはるかに増えるからです。そしてこれをすべてNIHのウェブ上に置くこともできますが、何かについては、ご存じのとおり、以前は学ぶことを恐れていたのです

[33:59] 何か、セカンドオピニオンを得るべきです。私が言おうとしているのはそれだけです。シャロン・テリー：それについてあなたの考えを聞かせてください。ミーシャ・アングリスト：ええと、いわゆるこの準備のために、昨夜SNPedia［発音に基づく表記］に行きました。なぜなら私のデータはすべてそこにあるからです。これは本質的に地下室にいた二人の男によって始められたウェブサイトで、文献、すべてのGWASおよび遺伝子関連文献にリンクしています。それで私は、9,000か10,000の注釈付き遺伝子型を持っています。そしてそれは主観的な評価をしており、これらが最も興味深いスニップのようで、対立遺伝子［発音に基づく表記］頻度や症状の重症度などに基づいています。それで私はリストの一番上を見て、「私の最も興味深いスニップは何だろう」と言いました。すると「あなたは男性です」と書いてありました。

[35:05] ［笑い］シャロン・テリー：それは今朝の後で重要だとわかったことですね。ミーシャ・アングリスト：それはうまく捉えていると思いました。［笑い］そして、ご存じのとおり、それに続いていたのは、いくつかの表現型的に［発音通り］明らかで、お世辞にはならない事柄、たとえば、ご存じのとおり、7X［発音通り］の男性型脱毛症のリスクといったものでした。ですから、それは些細なことで知る必要はない、何の意味があるのかと言うこともできます。しかし私はそれを一種の教育ツールと見ているのだと思います。ええ、自分が禿げつつあることはわかっていますが、ここにその理由を理解し、今日ここで雄弁に論じられたこれらの生化学的経路のいずれかを見て、おそらくある表面的なレベルでこれがどのように

[36:12] 私に影響するのかについて洞察を得る機会があるのです。シャロン・テリー：素晴らしい。ジェームズ・ワトソン博士：幸運を祈ります。［笑い］ミーシャ・アングリスト：時間はありますから。リック・デル・ソントロ：ええ、私はどちらかというと――この点ではミーシャの陣営にいるような気がします。繰り返しますが、私が検査を受けたとき、それは本当に自分の子どもたちとその子どもたちのためでした。ですから、私が見つけた何か、彼らが見つけられる何かが、潜在的に彼らに影響を与える、あるいは彼らに影響を与えるものであったなら、それを予防したり、物事の、ご存じのとおり、滑りやすい坂道を転がり落ちるのを防ぐために何かできることはあるだろうか、ということでした。ですから――しかし興味深いものでした。少なくとも物事や、なぜそれが私に起こっているのかを理解しようとするのは興味深いことで、たとえただ一つの症状だけであってもそうでした。しかしワトソン博士の話を聞いて、見つけられるもっと重大な問題があることが明らかになったと思います。それは

[37:17] が懸念されるかもしれません。そして、それは、かかりつけ医が私を心電図装置付きのトレッドミルに乗せて「ほら、心臓病はありませんよ」と言うようなものです。その医師を責めるつもりはありませんが、同じように、おそらく何年も前に、予防のために何かできたかもしれないと分かったかもしれません。それで私のもう一つの点ですが、質問を一つさせていただけるなら、シェリー博士に伺いたかったのです。二つあります。一つは、検査を受けたのは、クリスマスに、とおっしゃいましたよね？バレンタインデーは月曜日です。それに向けて何を用意されていますか？

[37:51] [笑い] いや、つまり――何でしたっけ、これを思いついたのはご両親でしたか？脳の問題など、何が原因になり得るのかもっと知りたかったのですか？そして本当に――何を明らかにしたいと期待していますか？スティーブン・シェリー博士：脳の問題は遺伝性の疾患で、父が昨年の夏に検査を受けて、それが――考えるきっかけになりました。しかし、12年にわたるNIHの取り組みがあり、ゲノム研究所が、今朝エリックがうまく説明したような変異のカタログを見つけることを主導してきました。そして、NCBIでの私たちの仕事の一つはそのカタログを維持し、それを疾患と関連づけようとすることであり、それで私はそれに携わってきました。私はコンピュータ室に座って――[笑い]――正確なデータを出そうとする、そういう[聞き取れない]社交的なタイプの一人です。私は個人的に、それが自分にとって何を意味するのかいつも疑問に思っていました。ご存じのとおり、私には、これから起きるかもしれない疾患についての個人的な知識はありません。私が直面していると思う遺伝性疾患はあまりありません。ですからそれは

[38:54] 好奇心ではなく、むしろ私ならどうするかということでしたが、一つには、自分の遺伝子型を公的な科学リポジトリに進んで提供する人々をたくさん見ていますし、そのデータを扱う仕事をしている以上、私もその取り組みに対して同じレベルの責任を持つべきだということです。ですからこれは個人的な決断でした。他の誰にも自分に期待する以上のことを求めていないのですから、このデータを公開しようと。そしてデータベースを運用し、同意がすべて守られていることを確認する際に私が払う注意についても。参加者の側からそのプロセスを理解したいのです。つまり、私はこれまで研究に参加したことがないので、これは消費者主導のアプローチなのです。そしてシャロンが言っていたように、もっとそうあるべきだと思います。人々はとても関心を持っています。

[39:37] 価格も手頃でしたし、クリスマスでしたし、両親が特に病気だったわけでもありません。ただ、両親は何でも持っているけれど、自分自身についての知識というものを贈ったらどうだろうと思ったのです。そして分かってきたのは、それが家族の中で科学について、こうした研究がどう資金提供されているのか、私たちが何を学んでいるのかについて、多くの会話を始めているということです。そしてそれは、健康の問題だけよりもずっと広い議論の機会になっていると思います。公的な研究がアメリカ人の生活にいかに実際に関わっているかということです。ですから、それをきっかけに、両親は私の仕事を理解していない、大学院以来ずっと理解していなかったのが、今は関係があるものになっています。これは多くのアメリカ人にとって、より広い機会になり得ると思います。

[40:19] シャロン・テリー：素晴らしい、聴衆からはいかがですか？質問をする時間を残しておきたいと思います。マイクが二つあります。男性話者：素晴らしかったです。ワトソン博士を除くパネリストの皆さんに、再シーケンシングを受けることに興味があるかどうか尋ねようと思っていました。そうすれば、過去に使われた技術と新しい［発音に基づく表記］と老化の影響について教えてくれるでしょう。再シーケンシングを受けたいですか？ジェームズ・ワトソン博士：私は——おそらく、ご存じのとおり、私の年齢の80パーセントの人は聞こえませんから——[笑い] 男性話者：同感です。

[40:58] シャロン・テリー：では質問です――ミーシャ・アングリスト：再シーケンスを受けたいと思いますか？ジェームズ・ワトソン博士：いいえ。[笑い] いや、つまり、唯一あるとすれば、あのトム［音声表記］配列をあれでシーケンスすることくらいで、ええと。でも私は――いや、彼らはかなりいい仕事をしましたし――[笑い] 何か、ええと、結局あの［聞き取り不能］はこう言ったんです、「あなたの配列を見ましたが、悪いものから一塩基対しか違っていません」と。だから私は決して、ええと、危険にさらされたことはありませんでした。それに――でも私は心配性にならないようにしていて、心配させる情報は避けるようにしています。だから私が、ええと、そういうわけで――そして強調したいのは、これらのシトクロムは医療において本当にかなり重要で、それはおそらく私たちが――そして小規模企業がやる以外に方法は言えませんが、それが

[42:03] 平均的な――それが平均的な人に十分早く届くでしょう。しかし循環器専門医に対応すべきです、ご存じのとおり、それは[聞き取れない]です。しかし、誰がその情報の費用を払うのかなどありますが、私の場合それは重要でした。ベータ遮断薬は本当に血圧をコントロールします、[聞き取れない]血圧に効きます。そして私が学んだように、80歳以上の人の80パーセントは本当に――コントロールしなければならないほどの血圧があります。そして、ご存じのとおり、私は――男性の発言者：臨床[聞き取れない]参加者について[聞き取れない]。動脈石灰化のために見つかったこのゲノム――遺伝子は、ガル博士[発音どおり]と彼のグループが[聞き取れない]疾患でシーケンスした末梢動脈石灰化の遺伝子と何か類似性がありますか？

[42:52] [笑い] 男性の発言者：[聞き取れない] 男性の発言者：思い出せればですが、[聞き取れない]73だと思います。ジェームズ・ワトソン博士：質問が一つありました[聞き取れない]――[笑い] シャロン・テリー：どうぞ、リック。ええ、どうぞ。リック・デル・ソントロ：答えは、ただ分からないということです。申し訳ありません。バート・ゴールド：バート・ゴールドです。国立がん研究所にいます。

[43:25] ワトソン博士、私が初めてあなたを見たのは七歳のときでしたが、もう一つのキャリアを望むなら、いつでもスタンダップコメディができることに疑いの余地はありません。[笑い] あなたはジェリー・サインフェルドに完全に匹敵します。[拍手] ジェームズ・ワトソン博士：いや、それはトラブルを招くんだよ。バート・ゴールド：わかりました。ジェームズ・ワトソン博士：学術の――バート・ゴールド：私の質問はワトソン博士へのものです。ダフィー遺伝子座［音声表記］の領域で彼のDNAを見るという大変な名誉を得ましたので、あなたが少なくともダフィー遺伝子のヘテロ接合体であることは承知しています。それは私たち他の者と同じように、あなたにもアフリカ起源がいくらかあることを示唆しますが、おそらくあなたのそれはあるレベルで私たちの多くより少し最近なのでしょう。それなのに、あなたがそれをある程度否定したり、確信が持てないでいたり、あるいはよりスコットランドやアイルランドの祖先と同一視しているように聞こえるので、どう思われるか

[44:29] どうお考えですか。それはDNAの間違いだったと思いますか、それともどうお考えですか？ジェームズ・ワトソン博士：何も考えていません。[笑い] カリ・ステファンソンには私を嫌う理由があり、私には彼を嫌う理由があります。[笑い] 私はかつて会議で彼をヒル（吸血虫）と呼んだんですよ。バート・ゴールド：愛情を込めて。ジェームズ・ワトソン博士：いや。[笑い] いや、ええと、彼はアイスランド人で、身長は約六フィート八インチ、そして彼は、ええと、クレイグ・ベンター似です［音声表記］。つまり、ええと、彼らは――強い個性なんです。

[45:11] そして彼は――クレイグのように――いくつか良いこともしてきた、そう言おうとしているのではない、わかるだろう――いや。しかし、少なくとも[聞き取れず]なしにニューヨーク・タイムズに発表することはない、なぜ彼が私をそう思うのか、わかるだろう、それは実際に私にいくつかの祖先を見させたが――写真のことだが、つまり、わかるだろう。しかし――シャロン・テリー：では彼がそこに至る非常に良い理由があると――ジェームズ・ワトソン博士：それはある意味無関係で、私はただ――私は冗談を言っているだけだ、正直に言って全く気にしていないからね。

[45:45] [笑い] シャロン・テリー：次の質問。男性発言者：では、パネルの皆さんに、この種のデータが今後どこに保存されることになると思うかをお伺いしたいのですが、あなたのDNAをシーケンスできる複数のベンダー、複数の企業、複数の技術がおそらく存在することになるという事実を踏まえて。あなた自身の配列の複数のコピーを持つこともあり得ますが、これをどうやって追跡するのでしょうか？消費者が自分で扱うことになるのでしょうか、それとも彼らのために追跡してくれる信頼できる中央のリポジトリが必要になるのでしょうか？そこには多くの未解決の問題がありますので、皆さんのご意見を伺いたいと思います。

[46:15] スティーブン・シェリー博士：音楽のダウンロードのように扱われると思います。個人のライブラリになるか、その市場に参入する民間企業が出てくるでしょう。個人にとっての効率や利便性以外の理由で中央集権化する必要はないと思います。それは研究ではなく、そのための資金提供も受けていないので、政府のデータベースに置くのは適切ではないと思います。私が受けていることや他の人が受けたことは企業のデータベースに入ることになるのは承知しています。それらは売却され、新しい企業に渡るかもしれませんが、それはすべてインフォームドコンセントに含まれています。私は個人のコピーを保管するつもりです。ダウンロードしてそのように統合します。それはあなたの経験と同じですか？

[46:56] ミーシャ・アングリスト：ほとんどの人にとっては、おそらくクラウド上に存在することになるでしょうし、プライバシーをより心配する一部の人々は、公共の場所や遠隔地ではなく、自分のナイトスタンドの上などに置くことを主張するでしょう。男性発言者：ありがとう。リック・デル・ソントロ：アップルがそのためのアプリを作っているのかと思っていました、私は――[笑い] シャロン・テリー：彼が起業家だということがわかりますね。はい。女性発言者：こんにちは、レイラ[発音通り]です。

[47:27] 私はここの遺伝カウンセリングの学生です。そこで、皆さんに共通しているかもしれないことを指摘したいと思います。それは、これをやると決めたとき、皆さんには多くの――まず第一に、ある程度、それをやってくれた人たちとの関係がありました。そして、何を見て何を見ないか、誰がやるか、プロセスがどう展開するかについて多くのコントロールがありました。それが早期採用者の特権だと思われるのか、それとも誰もがその権利を持つと思われるのかをお聞きしたいのです。もし後者なら、これがより一般的になったときにどうやって拡大するのでしょうか？すみません、とても冗長ですが――ジェームズ・ワトソン博士：それは理解できなかった。

[48:08] シャロン・テリー：リック、その質問に最初に答えてみますか？リック・デル・ソントロ：ええ、正直に言うと、私にとっては何が起こっているのかわかりませんでした。つまり、情報にアクセスして見るというのは、私は誰とでも共有して構わないと思っています。ぜひ、いつでも――つまり、実際にデータをまだ見たことがないんですよね？

[48:40] 結果を受け取るだけです。ですから、それがどのようなものかまだ実際に見ていません。聞けば見られるのでしょう。しかし私にとっては、共有して構わない、公表されて嬉しいというだけです。個人的には費用を払う必要はなく、研究の一部として支払われました。ですからその点ではとても幸運です。完全なシーケンスを行うのはかなり高額だと理解しています。ですから、これが私にできる最良の答えだと思います。ミーシャ・アングリスト：素晴らしい質問だと思います。私たちは早期採用者として特権があり、多くの手助けを受けてきました。そしてもちろん、より多くの人が行うようになると、それを拡大するのは難しくなります。すべての人に血の通った遺伝カウンセリングをどう提供するのか？そしてこれが、ある程度、世界の23andMeのようなものを生み出しているのだと思います。そしてパーソナルゲノムプロジェクトでさえも、動きがあります

[49:43] 近所の医療遺伝学者とのこうした親密なやり取りから離れて、よりソフトウェアの方へ向かうということです。なぜなら、他にどうやって規模を拡大できるのか私には分からないからです。スティーブン・シェリー博士：もう一点だけ付け加えたいのは、今まさに私がこのプロセスの中で、結果をどこまで公開するかを決めようとしているところだということです。私の両親は、私が彼らのデータを見られるようにすることに非常に気を遣っていますが、今のところそれは私たちの直系家族だけです。他の人々が検査を受けるようになったら、拡大家族とこれを共有する明確な方法が欲しいと思っています。そして結果を見たら、それを世界に公開するのです。私はまだ、何が来るのか全く分からないまま、パーソナルゲノムのようにそれを外に出す準備はできていないと思います。私は最初にコミットメントをするべきだと思います。そうでしょう？それは同意の一部です。ですから、消費者モデルではより段階的になるだろうし、それを明確に提供し設計することは、これが後期採用者に届くようになるにつれて、この倫理にとって不可欠だと思います。

[50:43] 男性話者：先ほどおっしゃったように、あなたはこのデータを世界と共有する可能性に前向きでした。あなたは自分の遺伝情報を保険会社と共有しますか？これはプロセスのかなり早い段階で尋ねるのは少し早いかもしれませんが、これを経験した人として、あなたは自分の保険会社にこれを知ってほしいと思いますか？そうでないなら、保険会社はこれについてどういう立場なのでしょうか？ミーシャ・アングリスト：あなたは自分のデータを保険会社と共有しますか？ジェームズ・ワトソン博士：もちろんです。でも、私がこうした大きなプロジェクトの一つを運営しているなら、70歳の人だけをシーケンスすると思います。

[51:25] [笑い] いやいや――理由は、逆のやり方で進むのではなく、その人の過去の病歴全体を持っているからです。そして概して、退職した人々は、必ずしも情報を公開することを心配していません。また、遺伝子型と相関する表現型がなければ、それを解釈するのは難しいと思います。ですから、あまりに秘密を強調しすぎると――私が言いたいのは、私が心配しなかったのは一部には年齢のせいだということです。

[52:02] ご存じのとおり、彼らは、いや私は、彼らはハンチントン病のヘテロ遺伝子を見つけるつもりはありませんでした。ですから――多くの人々が、自分たちは利益を受ける可能性が高いと気づくことが重要だと思います。私が[聞き取れず]を見て利益を得たように、それで息子を助けられた、ただそれだけです。そして、自分が嚢胞性線維症の保因者であると分かれば、それゆえに自分の子どももこれを見るべきだということです。ですから――私は大部分においてシーケンスを心配する必要はないと思います。それは過大評価されていると思います。

[52:45] シャロン・テリー：保険の問題について他の意見は？ミーシャ・アングリスト：ええと、つまり、彼の――ジムのAPOE遺伝子座[発音どおり]を除いて、私たちのゲノムは両方とも公開されているので、保険会社は私たちに尋ねる必要がありません。ジェームズ・ワトソン博士：ええ、でも彼らはトム-Tを持っていません。彼らは解釈に必要なデータを本当に持っていないので、実際に戻って今それを見直さなければならず、そうすれば、あなたが知っているように、もし三つ持っていれば50パーセント、今もし三つが長ければ80パーセントという、かなり怖い予測をすることができます。ですから、これは本当に――私は人々にそれを学ばないように、あるいは公表しないように助言したいと思います。なぜなら利益がないからです。

[53:34] スティーブン・シェリー博士：保険会社がその情報を持っていたら、何かすると思いますか？ジェームズ・ワトソン博士：ええと、私たちは――今のところ、彼らはそれを使うことを法律で禁じられていると思います。フランシス[発音どおり]が通したこの素晴らしい法律、私は差別を受けることはないと思います。ミーシャ・アングリスト：健康保険と[発音どおり]雇用において？シャロン・テリー：そうです。ジェームズ・ワトソン博士：ええ、率直に言ってそれは私たちの心配の中で最も小さいものだと思います。スティーブン・シェリー博士：ただ付け加えたいのは、私の遺伝情報を共有することと表現型情報を共有することの間には違いがあるということです。そしてそれが、これらのいくつか――23andMeの調査で表現型的に収集するものについての母の一つの懸念でした。

[54:13] そして彼女がブラジャーのサイズに本当に反対したとだけ言っておきます。[笑い]ミーシャ・アングリスト：もう一つの点は、これは両刃の剣になり得るということです。つまり、もし私がApoE4[発音どおり]についてホモ接合体であると知っていて、その情報を誰とも共有していなければ、私が長期介護保険に加入することを止めるものは何もありません。ですから――シャロン・テリー：そうです。では最後の二つの質問を取って、パネルには非常に簡潔にお願いして、時間通りに戻れるようにします。そして私たちはこちらの方にいると思います。

[54:48] アーメド・カブラン：アーメド・カブラン[発音どおり]、NIDDK[発音どおり]です。すべての人に対してゲノムをシーケンスすることは――正しい決定だと思いますか？そして、SNP[発音どおり]や遺伝性疾患発症の可能性について伝えることは。なぜなら、例えば、あなたがこの疾患を持っていると伝えることは、すでにその疾患を持っている場合とは異なり、20年後にアルツハイマー病や認知症を発症するかもしれないと伝えることは、それが確実ではなく単なる予測にすぎないと知っているからです。なぜなら、繰り返しますが、遺伝学以外の他の要因[聞き取れず]、[聞き取れず]、環境要因などがあり、そしておそらく一部の人々はその知らせをうまく受け止められず、取り乱すかもしれません。例えば、自分が髪を失うと分かっていたら、失う前に百万枚の写真を撮るかもしれません。ですから、たとえ[聞き取れず]誰もが遺伝子シーケンスを行えるとしても、それはすべての人にとって適切なことだと思いますか？

[55:43] シャロン・テリー：リック、あなたはまるで—— リック・デル・ソントロ：ええ、それは良い質問ですね。私がたどり着いた答えは、いいえ、そうではない、です。すべての人に向いているわけではなく、何らかのフィルタリングが必要だと思います。ワトソン博士が先ほど言ったように、人々に何を伝えるかという点ですよね？というのも、ほら、心配性の人もいるわけですから。ワトソン博士はそうではなく、心配を避けている、それは良いことです。だからこそ彼は、ほら、今いくつなんですか、73ですか？［笑い］ジェームズ・ワトソン博士：それはいいですね［発音通り］。

[56:14] リック・デル・ソントロ：でもそれが要点だと思います。その情報をうまく受け止められる人もいれば、うまく受け止められない人もいます。そして確かに、それが本当に破滅的なことだった場合、知りたいと思うでしょうか？それは毎日の生活の見方や反応の仕方を変えてしまい、おそらく健康的ではないでしょう。しかし、自分でコントロールできること、知っておけば自分にとって重要になることなら、そういうことは私が知りたいと思う類のことです。あなたが言ったように、もし私がハンチントン病になるのなら、必ずしもそれを知りたいとは思わないでしょうね。

[56:49] ジェームズ・ワトソン博士：いや、そんなことを教えた医師を訴えるでしょうね——［笑い］——不必要に私の将来の人生を台無しにしたということで。リック・デル・ソントロ：ええ、なぜなら発症する保証はないからです。つまり—— ジェームズ・ワトソン博士：ある程度の常識は必要だと思います。ミーシャ・アンガリスト：もし誰かが知りたいと思ったらどうしますか？ジェームズ・ワトソン博士：知りたいなら、もちろん、いいでしょう。男性登壇者：一種の法的な質問ですが—— ジェームズ・ワトソン博士：［聞き取れず］でも、つまり、彼らは大きなリスクを負っています。しかし、ほら、見つけることで［聞き取れず］私が——私がハンチントン病になるとして、あなたがそれを発症する確率はとても低いので、それは——でもアルツハイマーのほうがより現実的です。

[57:25] 男性登壇者：一種の法的な質問ですが、ゲノム内のさまざまな配列の特許化について、学術誌や一般報道でかなりの議論があります。もしワトソン博士のユーモア能力を与える特定のゲノムがわかったら、それを特許化して私だけに留保することについてどう思いますか？あるいは売りますよ。［笑い］男性登壇者：金持ちになれるな。ジェームズ・ワトソン博士：いや、私はここにいることで、それに反対したことでクビになりました［発音通り］、だから私はこの件について長い視点を持っています、彼らはただ——遺伝学を後退させた、私が言いたいのはそれだけです。彼らは—— シャロン・テリー：わかりました、ではミーシャ、それについて最後に一言ありますか？

[58:13] ミーシャ・アングリスト：ええと、この聴衆のほとんどの方がご存じのように、昨年ニューヨークのスウィート判事はミリアド・ジェネティクスに対し、BRCA遺伝子に関する特許の一部について無効判決を下し、その判決は現在控訴されています。これらの特許のほとんどはとにかくこの十年で期限切れになる予定だと思います。単一遺伝子疾患の遺伝子特許はおそらく自然死するだろうと予想していますが、それは願望的思考かもしれません。

[58:47] シャロン・テリー：素晴らしい。では、さまざまな個人から、さまざまな方法で、さまざまな予言から自分の配列について知った話を聞いてきました。10年前ならこのパネルはできなかったでしょうから、ある意味で私たちは非常に遠くまで来たと思います。そして今朝、エリックが百万ゲノムへの課題を与えるのを聞いたとき、あるいは別の［音声表記］エリック、それを社会的文脈で行うことが何を意味するかはまだ探求し始めていないと思います。10年前に、世界中の屋根裏や地下室で互いに本を売ることができるだろうと言ったら、そんなのは狂っていると言ったでしょう。そして今日、私たちはそれをとても簡単にやっています。ですから、こうしたニーズが生じ、個人自身がNIHやウェルカム・トラスト［音声表記］、世界中の他の団体とパートナーになるために前に進むにつれて、私たちはこれらの問題を一緒に解決できるようになるだろうと思います。

[59:36] そして私たちは本当に、誇大宣伝ではなく希望を築くことができるでしょう。では、皆さんも私と一緒にパネリストに感謝の意を表してください。［拍手］

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[0:00] Mark Guyer: Welcome back to the afternoon session. Iím Mark Guyer. Iím the director of the Division of Extramural Research at NHGRI and Iím going to take over moderating this afternoon so that Eric can relax, which is an oxymoron if I ever heard one. Iím going to just continue with the approach that Eric began and invite our panel members up. And introduce Sharon Terry, President and CEO of the Genetic Alliance, who is going to moderate the panel discussion.

[0:34] Sharon Terry: Thanks very much, Mark and thanks to the planning committee for a really wonderful day so far. And I think the afternoon will be equally wonderful. The brilliance of the planning committee -- you all can take your seats -- is such that they were wise enough to know that the people and the various forms of association with their own genomes needed to be a part of this symposium as well. And I come to this because I have two children with a recessive disease called pseudoxanthoma elasticum. Iím a college chaplain by trade, but now very much in this world and very happy to be part of it. My -- I am also very much in association with all the information weíve watched this morning and waiting, just like much of the public, for the kinds of solutions, therapies, tests, et cetera that we hope to see. My brother died of glioblastoma multiforme, so I was

[1:34] happy to see that as an early entry into the various programs. And then Iím very good friends with Progeria Foundation and several of the others that weíve mentioned so far. Iím also a person who did 23andMe almost as soon as it was available and more recently enrolled in ClinSeq [spelled phonetically], which we are going to hear a little about today. So Iím very interested in our own genome and what we can do with the information. Iíd comment that I think collecting samples as we go, that was certainly mentioned several times this morning and said to be very difficult, will be just like many of the other things we thought are going to be very difficult. And that is it wonít be once we allow the right systems to be put in place including the involvement of citizen scientists, people who understand that they need to be involved, and by that, I really mean all of us, that every one of us, especially through social networks, will begin to understand the importance of being available for science in various ways.

[2:27] Today, weíre going to hear from a number of individuals who have had their genomes sequenced and who have a great deal of interest in understanding this on an individual basis. And weíre going to ask them to answer two questions in a very brief introduction that theyíre going to give us. And then weíre going to ask them to ask each other questions and then weíre going to invite you to ask them questions. So this particular panel which lasts about one hour is going to be a little more interactive than some of the other sessions. So you should be ready to ask these individuals anything you want.

[2:57] Iím also going to dispense with formal introductions and just give you their names and affiliations. And Iím also going to give you the order in which theyíre going to appear, although theyíre here already. So first, weíre going to hear from Dr. Stephen Sherry of the National Library of Medicine. Then weíre going to hear from Rick Del Sontro from -- whoís a ClinSeq participant. Weíre also going to hear then from Misha Angrist from Duke University, and then finally from Dr. James Watson from the Cold Spring Harbor Laboratory. Again, each of them will take about five minutes to introduce themselves and then weíll move into some conversation amongst them and then some questions from you.

[3:37] So, Steve [spelled phonetically], if you could begin. Dr. Stephen Sherry: Thank you, Sharon. So I guess I would like to say that Iím excited about the promise of biology in genomics. And Iíve done this professionally for about 10 years, 13 years at NCBI where I run, or Iíve helped develop variation resources, dbSNP and dbGaP being primary among them. And so Iíve had a scientific relationship with genomic information for my whole professional career and have watched with curiosity about how the consumer reagents are being developed and what this could mean to me personally. I have not participated in a medical research study before, but this year 23andMe put the genome typing kits on sale for Christmas, and so I bought them for my family. And thought this would be something neat to give my parents for a Christmas present, they had everything you know, so what do you give them?

[4:31] [laughter] Now itís going to be an obsessive set of questions about, you know, their drug sensitivity to statins and all sorts of things. I havenít received my results yet, so unlike others on this distinguished panel, I donít have a lot to say about how this has changed my thinking. I can maybe speak briefly to why I decided to do this [unintelligible] trivial curiosity. In developing these catalogues, these resources, at NCBI weíre very concerned about the relationship we have to participants in medical research studies. Their volunteer spirit, their trust is essential to the relationship in scientific research. And so weíre trying to ensure that the resources we develop at the Library of Medicine are responsive to their needs as well as to the needs of the research community.

[5:15] What we imagine is that going forward, genomics are going to be more available to consumers and -- but it wonít be every consumer that is coming forward to look for information. Mostly likely there is going to be a key person in each family who took biology in college or knows some genetics and will be the person that is the authority in a family relationship, the go-to person to say, ìInterpret my genetic test.î In my personal experience, my parents have come to me and said, you know, my father has a degenerative brain condition, what does this mean, you know, their tests. And so Iím looking at them now, not as a theoretical researcher making sure the information is complete, but trying to interpret the data personally for my own family members. And so Iím thinking that the more I can become engaged with 23andMe and these other information providers that are digesting information, that itíll help us inform our design decisions and the resources in the information structures that we provide at the Library because weíre trying to serve everybody, taxpayers included, with our research community. Itís kind of [unintelligible] -- Iíll stop there.

[6:16] Sharon Terry: Great, thanks very much. Rick? Rick Del Sontro: Well, I come at it from a completely different angle. Iím not a scientist, Iím just a layman. My storyís kind of interesting. I bought into the myth that if I was physically active, if I ate properly, if I kept my cholesterol in check, and had low triglycerides and, you know, I was on the road to success. And having had a mother who died at age 69 during her third open heart surgery, having had a grandfather who died of heart disease as well who was one of the first 100 people to get open heart surgery, I was always sensitive to that. And a few years back, my sister at the time was, I believe, was 48 years old and she started to feel not right. So she went in and she saw a doctor who sent her over to see a cardiologist. Long story short, she -- it turned out that

[7:20] she had three blockages, two of them they stented, one they did not, and she strongly encouraged the family to go get checked. Now, I come from a large family, thereís eight children. Interesting note, my sisterís cholesterol level, combined cholesterol level, was about 104 and remains there today without taking statins because she -- her body doesnít do well with them. So, anyway, on that I went to see my doctor who, you know, again, Iíd seen for years just the regular practitioner who put me on the treadmill with an EKG machine which basically was only going to tell me I guess if I was ready to keel over from a heart attack. So I checked out fine and went home. I had a brother at the time who was 38, cholesterol level roughly 150, low triglycerides, physically active, and he went in and got a nuclear stress test. They didnít like what they saw, did a catheterization. He went in

[8:21] for emergency double bypass surgery at the age of 38. So I panicked, went and saw a cardiologist. And he walked into the room and said, looked at my file and said, ìWhat are you doing here?î And I said, ìLook, just let me tell you my story and if you really want me to leave after that, Iíll just leave.î So I told him and he thought it was interesting. And told me to go and get a heart scan done, which I did. It came back that my calcification was through the roof. So at that point in time, I went through a number of tests. He said that the only way weíll really know whatís going on is if we do the catheterization, thatís the only way youíll get any piece of mind. So I did, and fortunately for me none of my blockages were severe enough that they needed to stent them. And as I was lying there in recovery, for -- I think you had to lie on your back for four or five hours, someone came over to me and said, ìTheyíre doing a study over at NIH called, you know, with ClinSeq. You might be interested in this

[9:23] and you might be a good person, a good candidate to go over there.î So I called and called and somebody finally called me back. And I said, ìYeah, Iíll participate.î [laughter] Well, they were busy doing research, you know, lot of DNA out there, you know. So anyway, I went in and told them my family history and they were real giddy about the whole thing to be honest with you as I was going through and telling them, you know, what had gone on and what was going on. And so, they did a bunch of tests that day and about a month or so later, I got a phone call and I could -- I really didnít understand, but I could tell that they were excited about something. And they said, you know, ìWe think weíve come across something pretty, pretty interesting here.î And I said, ìOkay, great.î And they said, ìDo you think your entire family would be willing to participate in the study?î I said, ìSure, but theyíre not all here local.î They were like, ìOh, donít worry about it, you know, just see if theyíll come in and theyíll participate.î So, you know, I got in touch with all of them and said, ìWould you guys be game, go in

[10:25] for study. Theyíre doing a study on, you know, heart disease and your DNA.î Yeah, okay, theyíll go. And so I think from there it sort of has blossomed is the best way I can put it. The study has gone layers and layers now, and in fact I was just talking to Dr. Biesecker [spelled phonetically] before I came in and theyíve done some, you know, family history and theyíve traced ancestry back to Italy. And I think heís going to be going over there to make a trip and theyíve now tested extended family, cousins, and things of that nature. And I personally have been fully sequenced, so I went through that, had no idea what it was. They said, ìWow, do you know what that is?î I said, ìNo, I have no clue as to what that means.î [laughter] [unintelligible] and Dr. Watson, I donít mean to, you know, I just -- [laughter] -- sorry about that. Iím a layman, Iím just a guy. So anyway, they said, you know, ìAs we go through the sequencing, we come across things that we find, do you want to know about

[11:32] them?î And I thought to myself, ìWell, yeah, I think I do.î So they said, ìGreat.î So I got a call one day right before Christmas and they said, you know, ìCan you come in?î and, ìWe found something and we want to talk to you about it.î And Iím like, ìOkay, well when do you want me to come in? Well, no, Iím leaving for the holidays and oh, well then the doctor is away for a week after that, and so itíll be, have to be like mid-January.î And Iím like, ìOh, well, can you give me an idea of what youíve found?î ìNo, weíre not allowed to do that.î [laughter] Oh, this will be a good Christmas, right? So anyway, it turned out that they found a condition called HNPP, which during the sequencing -- and if you donít know what HNPP is, itís okay because I didnít know either. But basically I get numbness; I get sporadic stages of numbness throughout my body. Itís been going on since I was about 20 years old. I had no idea what caused it and nobody else could tell me what caused it candidly. And parts of my body could

[12:34] go numb for days or weeks or even months. And then ultimately it would go away. And so I got to learn a lot more about that and subsequently also got to learn some of the things that I am potentially, I am a carrier for. Most of them seem to be, you know, obscure, so nothing really to worry about. But Iíve been asked before how has this changed me? How has this impacted me, what does it mean? Itís really been interesting because I did the study not necessarily for myself, maybe not even for my children, but for my childrenís children because I thought there would be a point in time when, you know, youíre born and there you have it, your blueprint is right in front of you and you know what to do. I liken it to using a GPS, right, so youíre going down the road and youíre going to run into traffic and your GPS is going to tell you to take a turn the other way. Thereís nothing you can do, youíre getting from point A to point B, but along the way you might -- there might be better ways to go, right? There might be better things for us to do to prevent things or avoid certain

[13:36] situations. And so from my standpoint, I want to know. I know thereís a lot of people out there that I talk to that probably say, ìLook, I donít want to know whatís going on.î But for me itís been important to know, itís been very eye-opening. I will say this, the energy and the excitement of everybody on the staff at the ClinSeq study has been amazing. Itís really -- theyíre just very excited about the work that they do and from my perspective, thatís pretty neat. So hopefully thatís a good background, probably took over five minutes, but thatís my story. So thanks.

[14:10] [applause] Sharon Terry: Thank you. Misha Angrist: Well, thatís a tough act to follow. So I got involved in this -- Iím not going to talk about clinical utility or even personal utility, but maybe existential utility. I spent from the age of 25 to 35 or so in a human genetics lab. I was the board eligible genetic counselor. And then I studied a birth defect and we actually found some Mendelian mutations. We were not a CLIA certified lab; we could not give results back to those patients and families. Eventually we became a CLIA certified lab, but that sort of disconnect from the people we were studying always sort

[15:12] of stuck in my craw [spelled phonetically]. And so many years later, I opened up Scientific American because there was a story in there called ìGenomes for All,î written by a guy named George Church at Harvard. And I read that article and I felt like here was a guy who was articulating many of the things that I had felt, that the time had come to sort of start thinking about how do we put this technology out into the world, at what point do we start sequencing healthy people like the gentleman to my right? And so that sort of started this odyssey of my enrolling in George Churchís personal genome project and getting my genome sequenced and living with it and making it public and thinking about the implications of it. And spending a lot

[16:17] of hours in front of Excel spreadsheets and learning a lot about next generation sequencing technology. And so, here I am. [applause] Dr. James Watson: It was now I think almost five years ago when the founder of 454, a new company [unintelligible] DNA sequencing came to my office, he telephoned me and said he wanted to -- they had this instrument that would be able to sequence me at a reasonable cost and would I be the first person to be sequenced? So I said yes, right away. I didnít -- I said, might as well make it public, but I donít want to

[17:19] know anything about apolipoprotein E because I have a grandmother who died of Alzheimerís in the late í90s -- no, mid í90s. And it was pretty awful, so I didnít want to know anything about it. And then really didnít think about and two years passed and he called me up and said, ìYouíre half sequenced and weíre working with Houston Genome Center, Gibbs and the group -- and George Winsock [spelled phonetically] was the key.î And then with time, you know, I went down to Houston and there was publicity for the Genome Center for the Baylor College of Medicine and they told me I was heterozygote for a lot of bad genes. They said I had a variant of the breast cancer, BRCA1. Okay, but, you

[18:26] know, I didnít know what that meant and I donít think they did either. But they told me I was homozygous for something like a terrible disease DNA repair [spelled phonetically] like Helmanís Disease [spelled phonetically]. I mean, you just donít reach my age if you had that, so I just didnít think about it. And -- but I did think that if, you know, I didnít know which variant I had in the breast cancer gene, so I thought I should tell my nieces because it is an awful gene if youíve got the Jewish variant. Weíre not Jewish, so, you know I didnít think I should have it.

[19:02] [laughter] But I wanted to find out and -- but before calling them, I called Mary-Claire King [spelled phonetically] and my sequences on the Web. So she looked up and called me back and said you have a harmless Irish variant. How she knows that itís a harmless Irish variant, but, you know. So I didnít think about it again, didnít call my nieces, and so didnít think much about it. And then someone called me up and said, ìYou havenít deleted or let me know that you havenít deleted enough from your sequence [unintelligible] apolipoprotein is, do you want to know?î Of course, I didnít want to know and I couldnít tell them donít publish it and, you know -- but the story is more complicated.

[19:57] Then something actually useful happened, an article appeared from Craig Venterís [spelled phonetically] that compared his sequence with mine with regard to the cytochrome P-450, the enzymes which metabolize drugs. And Craig was fine, but I had a very slow metabolizing form of 2P6 [spelled phonetically] something, the one which not only metabolizes beta blockers, but antipsychotics. So itís an important one. And I had been put on beta blockers and they had put me to sleep and I had to go off them. And then suddenly I had the explanation, that instead of taking one every day, I should maybe take one a week, which Iím now doing and it controls my blood pressure. So that was extremely useful fact which I wouldnít have known without -- it was also the question came up where someone said, ìWell, in getting

[21:02] yourself sequenced, you are going to know something about your children. Do you have the right to invade their privacy?î Okay, no, no, I mean, thatís the sort of thing that these, you know, these bioethicists have nothing better to do but to think about. [laughter] And -- it turned out my son, I have a son who is schizophrenic, and he had been given antipsychotics after he had hit the doctor, who was a Freudian, and I would have hit any Freudian too.

[21:35] [laughter] But anyways, he hit the doctor, a really miserable, fat, little man, and Chestnut Lodge [spelled phonetically], itís gone now, but it was a place outside of [unintelligible] and he went into neuroleptic malignant syndrome and almost died. I think we now have the explanation, he didnít metabolize the drugs. And so itís a very useful fact. He doesnít want his DNA sequenced, but I know was homozygous, so heís heterozygous. And it turns out probably the -- that some psychiatrists are really measuring this now before they give out antipsychotics to schizophrenic people, so itís quite important. And if I was younger and, you know, living on an academic salary, I would certainly start a company to do just the cytochromes because no one who, you know, who goes to a doctorís office for blood pressure should be given

[22:37] the drug without knowing whether you can metabolize it. I mean, some people are -- Iím a slow metabolizer, some are super fast, it never works. So it probably would be cost-effective for the big health insurers to do it. So I think, you know, and then the only other thing is after a, you know, remark I never intended to make, Kari Stefansson [spelled phonetically] announced in The London Times that I was -- he had looked at my genome and I was 16 percent black and four percent -- six percent Asian, and it didnít go with the pedigrees of my family. And he never published how he concluded that I was 16 percent black and six percent Asian, probably, you know, the Asian probably means that one of the Watsons [spelled phonetically] in Tennessee consorted

[23:38] with an Indian woman. [laughter] And -- but I just have no interest in it. So, you know, I could have followed it up. I havenít sent my DNA to 23andMe which could give me really quite a good ancestry. But Iím afraid, I, you know, live with the myth that Iím only English, Scotch, and Irish, no Welsh, and -- [laughter] -- so I donít want it disturbed [spelled phonetically]. You know, itís a myth and why destroy my myth? It might discover I have German blood or something, you know, that I wouldnít have wanted. So, you know, thatís where I am, I am remarkably uncurious. And -- but what I have been surprised is that, you know, people really havenít looked at my sequence and written about me that they found out something. So there seems to be a total lack of interest in me as far as I can tell.

[24:39] [laughter] You know, people giving me good or bad. Then it turns on the Alzheimerís; whoís interesting, me [spelled phonetically]. One thing that 454 canít do is count Ts [spelled phonetically], you know. And it turns out that apolipoprotein E, the key to it, the work of Allen Roses [spelled phonetically] is that adjacent to it is a gene called tom-D [spelled phonetically] standing for the Aldrich [spelled phonetically] mitochondrial membrane, itís a pore [spelled phonetically]. And people have either a long one -- or depending, itís very closely linked to the aprol [spelled phonetically], so the three has its own poly -- tom-T [spelled phonetically] polymorphisms. And thereís a long sequence of about 50, which is very bad prognostic for Alzheimerís. If you had that long sequence and youíre three, youíre going to -- no, probably 80 percent chance youíll get Alzheimerís. If you have the short one, youíre pretty safe. And so, those who would have never been measured and you would have to go back to

[25:48] Sanger [spelled phonetically] sequencing to do it, or Pacific BioSciences could do it. Craig, having released his entire sequence, you know, it would be interesting looking him up to look at his tom-T and if I were Craig, I wouldnít look at it because heís 60, you know, getting old.

[26:19] [laughter] And, you know, people do, you know, a bad four [spelled phonetically] with a long tom-T means you have a chance of Alzheimerís in your 60s. Sharon Terry: Thanks, Jim, so you [inaudible] -- [laughter] Dr. James Watson: Anyways, so thatís the [inaudible] the story, so -- but I think that just to come back to the general point. I think DNA sequences should be known. I donít think the average person should really ever look at them. And I donít even think the average doctor can look at them, thereís going to have to be consultants.

[26:52] The doctor says, whatís the message from the genome that I should -- I can better treat my patient. And then the doctor has to show sense of not telling you that we found out that youíre going to die of Huntingtonís, you see. Because, you know, thatís not good news. So thereís got to be old fashioned medicine and common sense by which you only tell people things which are useful and donít tell things which are just another reason for worry. I donít see any way to regulate it, it just depends on -- I wouldnít want it regulated.

[27:37] Itís complicated enough, I donít know how you can even get a certificate that you know youíre competent to look at a genome and predict someoneís future. Sharon Terry: Great, thanks Jim. Dr. James Watson: Okay, well thatís -- [applause] Sharon Terry: So I think you teed [spelled phonetically] up a really good question and one thatís a very interesting one thatís been debated since genomes were available to those of us who are lay public and even those of us who are scientists but working in the various fields. And that is the -- who should know what, when, and who should be telling who what? And I think of even -- there is a new tool out by 5AM Solutions [spelled phonetically] called Snip Tips [spelled phonetically]. And essentially you download the 23andMe sequence and it flags every snip you read about in any article, and you can click on it and it shows you your variance.

[28:20] So more and more, thereís tools that make it very much available to each of us to look at these things. And I wondered if some of you would comment on, what do you think you should know, who do you think should be telling you what you know or donít know? And also thatís the kind of common perception, at least among the scientific community, that none of this is ready for what they say is prime time. Dr. Stephen Sherry: I just talked to my parents last night about this thinking about today and asking them what they hope to know when they get their results back in a few weeks. And theyíre very interested in the pharmacodynamic set of cytochrome results and their sensitivity to drugs. Theyíre in their 70s and theyíre starting to look at statins and other issues, and want to know when findings come out about drug sensitivities or dosing. Is it relevant to them? And I think itís a great, you know, kind of personal use. And so theyíre, I think, looking for either their doctor to interpret their results or a professional, you know, that they [spelled phonetically] would be referred to, a qualified professional. I donít think that occupation is really flushed out

[29:22] yet. Dr. James Watson: It doesnít exist now [spelled phonetically]. Dr. Stephen Sherry: So the Web is going to do that for them, itís going to be these Web services, 23andMe themselves, itís a monthly subscription model where as new findings are published, you can go reinterpret [spelled phonetically] your genome or like what you mentioned. And so I think there is a question about how do -- how accurate are they or do they oversimplify? Thatís the risk that Iím wondering about. Dr. James Watson: I would be very afraid to trust the Web, you know, for something thatís fairly important. I called Mary-Claire King, I was lucky because she knew all the variants in BRCA1 or you know, [unintelligible] would let her know about. That the -- I think weíre going to have to have some experts, that you just donít believe that, you know, this database is perfect. I mean, the decisions are too important and I would, you know, in the sense of a second opinion now, I was lucky and knew the, you

[30:26] know, the person who probably knew BRCA1 as well as anyone in the world and how you get this advice. But I do think thereís going to eventually have to be human beings that you trust that they know all the polymorphisms, and theyíre doctors, and they donít want to practice. But they sort of specialize in, you know, all the genes of your immune system or, you know, they really know about arthritis. You get help from them. So I think thereís got to be sort of specialties of people that you can call. Just because itís on the Web and, you know, whoís put it there and how, you know, has the FDA certified it, and if they have, you know, I wouldnít, you know, the data is so old you wouldnít want to use it.

[31:21] So, you know, again, you know, the whole thing will favor people who are rich and who can get good advice and with time, it will percolate down. I donít see much that will change the situation. Dr. Stephen Sherry: Can I ask if you see a difference between a physician that orders a test, returns it, doesnít know how to interpret it, and hands it to the patient and the company that just does it for profit and just returns it to the patient? Dr. James Watson: I think I feel [spelled phonetically] responsible because, you know, if you give it to Eric, he can, you know, interpret it, but most people wonít know what it means. Itís just too complicated.

[32:01] Dr. Stephen Sherry: Thatís been my parentsí experience in the diagnostic tests in this brain disorder. It was ordered, the genetic tests came back, the physician said, ìI donít know how to interpret this,î and handed it to my father. Dr. James Watson: Yeah, so I think, you know, with time there will be virtually -- whether they call it a medical specialty or something. A lot of people who donít like to deal with human beings, you know, are autistic people, they can be in charge of the significance of the data and they never have to talk to the poor person whoís sick. No, I mean, Iím really looking at this for the first time in human history when these informatics people who are unsocial have -- [laughter] -- we have a real need and they have jobs.

[32:52] Dr. Stephen Sherry: If we open the data -- Dr. James Watson: What? Yeah. Misha Angrist: So youíre saying this is a public works program. Dr. James Watson: No, no, no, no, no, I think youíve got to eventually -- someone has got to pay for someone to look into genome. I asked George Church, I said, ìWhat does my genome mean?î And he said, ìWell, youíll have to give me money, it costs money to examine someoneís genome.î So -- you know, and not an inconsiderable sum, probably to get your genome, and I can easily see $10,000 or $20,000 expended [spelled phonetically] to have someone look at it. And in the sense the cost will go up, both go up and down, because thereís going to be so many more regions we can look because we have some experience that that polymorphisms mean something. And we can have this all on an NIH Web, but I think for something, you know, before we were scared shitless of learning

[33:59] something, you should get a second opinion. Thatís all Iím trying to say. Sharon Terry: Letís hear your thoughts on that. Misha Angrist: Well, so in quote, unquote preparation for this, I went on SNPedia [spelled phonetically] last night because all of my data are there. This was a website that was essentially started by two guys in their basement that links out to the literature, all of the GWAS and Genetic Association literature, and so I have, I donít know, 9,000 or 10,000 annotated genotypes there. And it makes some subjective evaluation, these seem to be the most interesting snips and itís based on allele [spelled phonetically] frequency, and severity of condition, et cetera. And so I looked at the top of the list, I said, ìI wonder what my most interesting snip is,î and it says, ìYou are male.î

[35:05] [laughter] Sharon Terry: Which we now know is important after this morning. Misha Angrist: I thought they nailed that. [laughter] And then, you know, it was followed by some other sort of phenotypically [spelled phonetically] obvious, if not flattering things like, you know, 7X [spelled phonetically] risk of male pattern baldness and that sort of stuff. And so we can say thatís frivolous and we donít need to know that and whatís the point. But I guess I see that as sort of an educational tool that, yes, I know I am going bald, but hereís an opportunity to maybe understand why, and to look at any of these biochemical pathways that have been discussed so eloquently here today and to just get an insight into perhaps at some superficial level how this

[36:12] affects me. Sharon Terry: Great. Dr. James Watson: Good luck. [laughter] Misha Angrist: Iíve got time. Rick Del Sontro: Yeah, I sort of -- I think Iím kind of in Mishaís camp here on this one. Again, I mean, there -- when I did the testing, it was really about my children and their children. So if there was something that I found, there was something that they could find that potentially could impact them or would impact them, is there something that, you know, could be done to prevent it or keep them from going down a, you know, a slippery slope with things. So -- but itís been interesting. Itís been interesting to at least try to understand things and why theyíre happening to me and even just, you know, just the one condition. But I think in listening to Dr. Watson, it becomes evident that there are much more critical issues that you could find that I think would

[37:17] be of concern. And I would be, you know, itís sort of like my general practitioner just putting me on a treadmill with an EKG machine saying, ìHere, you have no heart disease.î You know, I donít fault the guy, but by the same token, I probably could have found out years ago that, you know, maybe I could have done something to prevent it. So my other thing, if I could ask a question of, I wanted to ask Dr. Sherry and -- two things. One, you got the tests for, you said, for Christmas? You know, Valentineís Day is Monday, what have you got in preparation for that?

[37:51] [laughter] No, I mean -- what was it, was it your parents that inspired this? Did you want to learn more about what could cause this, you know, the brain issue? And what was it that really -- and what are you hoping to find? Dr. Stephen Sherry: So the brain issue is a heredity generative condition, my father got tested for last summer and that was -- got me thinking about it. But there has been a 12-year enterprise NIH and the Genome Institute has lead about finding these catalogues of variants that Eric mentioned this morning so nicely. And, you know, one of our tasks at NCBI has been maintaining that catalogue, trying to relate it to disease and so, you know, Iíve worked it. I am one of those [unintelligible] social types that sit in a computer room -- [laughter] -- and try to put out accurate data. Iíve always wondered personally what would it mean to me? You know, I donít have any, you know, personal knowledge of disorders that are coming up. Thereís not a lot of hereditary disease that I think I am facing. So it wasnít that

[38:54] curiosity, it was more of how would I -- but one is, you know, I see all these people that volunteer to put their genotypes into public scientific repositories, you know, and working with that data, I should have that same level of commitment to the enterprise. So it was a personal decision, I would put this data out just because itís asking no more of anyone else than I would expect of myself. And the care that I take in operating the database and making sure that, you know, all of the consent is followed. You know, I want to understand that process from the participantís side. Thatís what Iím saying, I have never been in a study, so this is a consumer-driven approach to that. And I think as Sharon was saying, there should be more of that, people are very interested.

[39:37] The price was right, you know, at Christmas and it wasnít like my parents were particularly sick or anything. I was just like they have everything but whatís something that you could give them would be knowledge of themselves. And in weíre finding is that itís starting a lot of conversations in our family about science, about how these studies are funded and what weíre learning. And thatís turned into discussion moments that I think that are much broader than just the health question, itís about how public research is really relevant to American lives. So Iím finding that as a hook, they donít understand what I do. They havenít understood since graduate school, now itís relevant. So I think that could be a broader opportunity for a lot of Americans.

[40:19] Sharon Terry: Great, how about from the audience? We want to leave some time for you to ask some questions. Thereís two microphones. Male Speaker: That was great. I was thinking of asking the panelists, except Dr. Watson, if they are in interested in getting resequenced so that will tell us about the technology that has been used in the past versus new [spelled phonetically] versus the effect of aging. Do you like to get resequenced? Dr. James Watson: I am -- probably, you know, 80 percent of people my age canít hear, so -- [laughter] Male Speaker: I agree with you.

[40:58] Sharon Terry: So the question is -- Misha Angrist: Would you like to get resequenced? Dr. James Watson: No. [laughter] No, I mean, the only thing would be to sequence the tom [spelled phonetically] sequences in the thing [unintelligible] and, you know. But I -- no, they did a pretty good job and -- [laughter] Anything which, you know, it turned out the [unintelligible] they said, ìWe looked at your sequence, youíre one base pair off from the bad one.î So I never, you know, I was never at risk. And -- but I try and not be a worrier and so I try and avoid the information which will worry me. So thatís why I, you know, whereas -- and I want to make the emphasis, these cytochromes are really quite important in medical treatment and thatís information which probably we should -- and I canít say any way except small companies doing it, that

[42:03] the average -- that will reach the average person fast enough. But you should deal with cardiologists, you know, itís a [unintelligible]. But, you know, who would pay for the information and so on, but in my case it was important. Beta blockers really do control blood pressure, [unintelligible] they work for blood pressure. And as I learned, 80 percent of people above 80 have really -- blood pressure to the point where you have to control it. And, you know, I -- Male Speaker: [unintelligible] on clinical [unintelligible] participant. Did this genome -- gene that has been found for arterial calcification has got any similarity with the peripheral artery calcification gene that has been [unintelligible] sequenced by Dr. Gall [spelled phonetically] and his group [unintelligible] disease?

[42:52] [laughter] Male Speaker: [inaudible] Male Speaker: I think [unintelligible] 73, if I could recall. Dr. James Watson: You had one question [unintelligible] -- [laughter] Sharon Terry: Go ahead, Rick. You can -- yeah. Rick Del Sontro: The answer is I just donít know. I apologize. Bert Gold: Iím Bert Gold. Iím at National Cancer Institute.

[43:25] I must say, Dr. Watson, that I saw you the first time when I was seven years old and thereís no question in my mind that if you want another career, that you could always do standup comedy. [laughter] You are absolutely as good as Jerry Seinfeld. [applause] Dr. James Watson: No, it gets you into trouble. Bert Gold: Okay. Dr. James Watson: In an academic -- Bert Gold: My question is for Dr. Watson. Iíve had the great honor to look at his DNA in the region of the Duffy locus [spelled phonetically] and so Iím aware that you are at least a Duffy heterozygote, which would suggest that like the rest of us, you have some origin from Africa but perhaps yours is a bit more recent than some of the rest of us at some level, yet I hear you kind of disavowing or not being certain of that or identifying with Scottish or Irish ancestry more, so Iím wondering

[44:29] what you think. Do you think it was a DNA mistake or what are your thoughts? Dr. James Watson: I have no thoughts. [laughter] Kari Stefansson has reason to dislike me; I have reasons to dislike him. [laughter] I called him a leech once at a meeting, you know. Bert Gold: Affectionately. Dr. James Watson: No. [laughter] No, you know, heís Icelandic, about six foot eight in height and heís, you know, heís Craig Venter-like [spelled phonetically]. I mean, you know, they -- itís a strong personality.

[45:11] And heís done -- like Craig, heís done some good things, Iím not trying to say, you know -- no. But, you know, you donít publish in The New York Times without at least [unintelligible] why he thinks Iím, you know, it did cause me to look at a few ancestors but -- pictures, I mean, you know. But -- Sharon Terry: So very good reasons for where he gets -- Dr. James Watson: Itís sort of irrelevant, Iím just -- Iím telling jokes because I donít frankly give a damn.

[45:45] [laughter] Sharon Terry: Next question. Male Speaker: So I wonder if I could ask the panel for their thoughts on where they think this kind of data is going to be stored going forward given the fact that there is probably going to be multiple vendors, multiple companies, multiple technologies being able to sequence your DNA. You could have multiple copies of your own sequence, how are you going to be able to keep track of this? Are you going to be able to -- are consumers going to handle it themselves, or is there going to have to be some central repository thatís trusted that can keep track of it for them? Thereís a lot of open issues there, I am just curious what your comments are on that.

[46:15] Dr. Stephen Sherry: I think theyíll treat it like music downloads. I think itíll be personal libraries or there will be private companies that step into that market. I donít think it needs to be centralized for any reasons other than efficiency or convenience for individuals. I donít think itís appropriate in a government database because itís not research, itís not funded for that. I know that, you know, what Iím having done and what others have done are going to be in a company databases. They may get sold and then that goes to some new company and, you know, thatís all in the informed consent. I plan on keeping a personal copy of it. Iíll download it and consolidate it that way. Is that your experience?

[46:56] Misha Angrist: I think itíll -- for most people, itíll probably live in the clouds and some people who are more worried about privacy will insist that it live, you know, on their nightstand or whatever and not in a public or remote location. Male Speaker: Thanks. Rick Del Sontro: I just thought Apple was building an app for that, I didnít -- [laughter] Sharon Terry: You can tell heís an entrepreneur. Yes. Female Speaker: Hi there, Iím Layla [spelled phonetically].

[47:27] Iím a genetic counseling student here. And so I wanted to just point out, I guess, something that you all maybe have in common, which is that when you decided to do this you had a lot of -- you had relationships, first of all, with the people who were doing it to you for some, you know, to some extent. And you had a lot of control over what you did and didnít see and who did it and sort of how the process unfolded. And I guess I wanted to know whether you think thatís an early adopterís prerogative or do you think everybody has the right to that? And if so, if the latter, like how would you scale that up once this is more common? Sorry, very wordy but -- Dr. James Watson: I didnít understand that.

[48:08] Sharon Terry: Rick, do you want to try that one first? Rick Del Sontro: Well, yeah, I mean, for me it was sort of, Iíll be honest; I didnít know what was going on. I mean, and so, you know, to look at the -- and get access to the information, Iím just happy to share it with whomever. I would love to, you know, whenever I -- I mean, I havenít actually seen any of the data, right?

[48:40] I just get the results. So I havenít actually looked at what it looks like yet. So I am sure if I asked, I could. But for me, itís just Iím happy to share it, Iím happy itís out there. I personally didnít have to pay for it, it was paid for as part of the study. So Iím very fortunate in that, it is my understanding that itís fairly expensive to do, you know, full sequencing. So, I mean, I think thatís the best answer I can give. Misha Angrist: I think itís an excellent question. I think we are privileged as early adopters, that we got a lot of handholding. And then, of course, the more people do it, that becomes a difficult thing to scale. How do you provide flesh and blood genetic counseling for everyone? And so this, I think, to some extent, gives rise to the 23andMeís of the world. And even the Personal Genome Project, there is a move

[49:43] away from sort of these intimate interactions with the neighborhood medical geneticist and more toward software because I donít know how else you can scale up. Dr. Stephen Sherry: Just add one point because this is where Iím at in the process in trying to decide how open to make the results. And my parents are very concerned about ensuring that I can see their data, but right now itís just our immediate family. We want a clear way to, you know, to share these with our extended family as other people get tested. And then once weíve seen the results, open it to the world. I donít think Iím ready to, you know, having no idea whatís coming to say itís out there like personal genomes. I believe you make the commitment up front, right? Itís part of the consent. So I think that on the consumer model, it will be more incremental and to have that clearly provided and architected, I think, is essential for the ethics of this as it reaches the late adopters.

[50:43] Male Speaker: So, as you just mentioned, you would be open to the possibility of sharing these data with the world. Would you share your genetic information with insurance companies? This maybe a little bit early on in the process to ask this, but as somebody whoís gone through this, you know, would you want your insurance company to know about this, if not, where do they stand on this? Misha Angrist: Would you share your data with insurance companies? Dr. James Watson: Sure, but I think, you know, if I were, you know, running one of these big projects, I would, you know, sequence only people who are about 70 years old.

[51:25] [laughter] No, no -- a reason is that you have their entire past medical history rather than going, you know, the other way. And on the whole, people who are retired, they are not worried about necessarily putting the information public. And I think unless we have some phenotypes correlated with genotypes, itís going to be hard to interpret it. So if we emphasize too much secrecy, so Iím trying to get at, I didnít worry in part because of my age.

[52:02] You know, they werenít going to, I wasnít going to, they werenít going to find a hetero-gene for Huntingtonís disease, you know. So -- I think itís important that a lot of people realize that they are more likely to benefit, like I benefited by looking [unintelligible] so I could help my son, thatís all. And that you could discover youíre a carrier for cystic fibrosis and therefore your children should look at this. So I think -- I wouldnít worry about sequencing for the most part, I think itís overblown.

[52:45] Sharon Terry: Other thoughts on the insurance issue? Misha Angrist: Well, I mean, with the exception of his -- Jimís APOE locus [spelled phonetically] our genomes are both public, so insurance companies donít have to ask us. Dr. James Watson: Yeah, but they donít have the tom-T, they really donít have the data that they need to interpret, so you have to really go back and now look at it and then you can make really pretty scary predictions instead of, you know, if you have the three, itís 50 percent, now if itís three long, 80 percent. So, you know, I think itís one you really have to -- I would advise people not to learn it or, you know, not to have it released because thereís no benefit.

[53:34] Dr. Stephen Sherry: Do you think that the insurance companies would do anything with the information if they had it? Dr. James Watson: Well, weíre -- right now theyíre prohibited by law of using it, I think. This wonderful law that Francis [spelled phonetically] got through, I think you canít be discriminated against. Misha Angrist: In health insurance and [spelled phonetically] employment? Sharon Terry: Right. Dr. James Watson: Yeah, I think thatís the least of our worries frankly. Dr. Stephen Sherry: I would just add that I think thereís a difference between sharing my genetic information and the phenotypic information. And that was my momís one concern on some of these -- the 23andMe surveys, what they collect phenotypically.

[54:13] And Iíll just say that she really objected to bra size. [laughter] Misha Angrist: I think the other point to make is that this can cut both ways, so if I know that I am homozygous for ApoE4 [spelled phonetically] and I have not shared that information with anyone, there is nothing to stop me from loading up on long term care insurance. So -- Sharon Terry: Right, so weíre going to take the last two questions and weíre going to ask the panel to be very brief so that we can get back on time. And I think weíre over here.

[54:48] Ahmed Kablan: Ahmed Kablan [spelled phonetically], NIDDK [spelled phonetically]. Do you think sequencing the genome for everyone is something -- is the right decision to do and telling them that they might have in terms of SNPs [spelled phonetically] or possible genetic disease development because, for example, telling them that you have this disease, once they have this disease is different from telling them that they might be developing Alzheimerís or dementia in 20 years from now knowing that it is only a prediction, not a certainty. Because, again, other factors [unintelligible] besides genetics, [unintelligible], environmental factors and others and maybe some people, they will not be able to take the news well and they might lose it. Like if I knew I am going to lose my hair, I might take a million pictures before I lost it. So, do you think thatís a suitable thing to do for everyone even if it [unintelligible] that everyone can do the genetics sequencing?

[55:43] Sharon Terry: Rick, you look like you -- Rick Del Sontro: Yeah, thatís a great question. The answer that I come down on is, no, itís not. Itís not for everyone and I think there needs to be some filtering. I think Dr. Watson said it earlier of exactly what you do tell people, right? Because I think that could be, you know, look, there are people that are worriers. Dr. Watson is not one; he avoids the worry, thatís good. Thatís why he is, you know, what are you, 73 now? [laughter] Dr. James Watson: That would be nice [spelled phonetically].

[56:14] Rick Del Sontro: But I guess thatís the point, there are people who would deal okay with the information, there are people that would not deal well with it. And certainly from the standpoint if it was something really catastrophic, would you want to know? That changes the way that, I think, you look and react to life every day and that probably wouldnít be healthy. But if there was something that you could control, right, that you knew, that would be important to you, those things are the kinds of things that I would like to know about. Like you said, if I was going to have Huntingtonís disease, I donít know that I would want to know that necessarily.

[56:49] Dr. James Watson: No, I would sue the doctor who would tell me that -- [laughter] -- for, you know unnecessarily messing up my future life. Rick Del Sontro: Yeah, because thereís no guarantee youíll get it. I mean -- Dr. James Watson: I think you have got to have some common sense. Misha Angrist: What if someone wants to know? Dr. James Watson: If they want to know, sure, you know. Male Speaker: Sort of a legal question -- Dr. James Watson: [inaudible] but, I mean, theyíre taking a big risk. But, you know, finding [unintelligible] you can tell me if I -- Iím going to get Huntingtonís disease, the chance of your getting it is so low that itís not -- but the Alzheimerís is a more real one.

[57:25] Male Speaker: Sort of a legal question, there is considerable discussion in the academic and regular press about patenting of various sequences in the genome. If we knew Dr. Watsonís specific genome that gave him the humor capability, could -- what do you feel about being able to patent that and reserve it for just me? Or Iíll sell it. [laughter] Male Speaker: Iíd be rich. Dr. James Watson: No, I got fired for being here, for opposing [spelled phonetically] that, so Iíve had a long view of this thing that theyíre just -- they set back genetics, thatís all Iím trying to say. Theyíre -- Sharon Terry: All right, well, Misha, did you have a last word on that?

[58:13] Misha Angrist: Well, as probably most in this audience know, Judge Sweet in New York last year ruled against Myriad Genetics, some of their patents on BRCA genes and that decision is now being appealed. I think most of these patents are set to expire this decade anyway. I expect gene patenting for monogenic diseases will probably die of natural causes, maybe thatís wishful thinking.

[58:47] Sharon Terry: Great, well, weíve heard from a variety of individuals who have learned about their sequence in a variety of ways, from a variety of different prophecies. I think 10 years ago we wouldnít have been able to have this panel, so in a sense weíve come a very far way. And this morning when I listened to Eric give us a charge for a million genomes or give us another [spelled phonetically] Eric, I think we have not yet begun to explore what it means to do that in a social context. If we had said 10 years ago would we be able to sell books in every attic and basement across the world to each other, we would have said thatís crazy. And we do it today quite easily. So I think we are also going to find that as these needs arise and as individuals themselves step forward to be partners with NIH, with Wellcome Trust [spelled phonetically], with other entities around the world, that we are going to be able to solve these problems together.

[59:36] And weíre really going to be able to build hope and not hype. So I want to ask you to all join me in thanking the panel. [applause]

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帰属

「Exploring your Genetic Blueprint - A Panel Discussion moderated by Sharon Terry」by National Human Genome Research Institute（https://www.youtube.com/@genometv）、CC BY 3.0（https://creativecommons.org/licenses/by/3.0/）の下でライセンスされています。ソース動画：https://www.youtube.com/watch?v=_xGRLcHiHLo。このページは、段落区切りとタイムスタンプを加えた動画のテキスト文字起こしです。作成者はVidleafと提携しておらず、Vidleafを推奨するものでもありません。VidleafはAIによる句読点とAI生成の要約を追加しました。元の文言はこのページで引き続き参照できます。

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最終更新 2026-10-20

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