Explorando seu Projeto Genético - Um Painel de Discussão moderado por Sharon Terry

[0:00] Mark Guyer: Bem-vindos de volta à sessão da tarde. Sou Mark Guyer. Sou o diretor da Divisão de Pesquisa Extramuros do NHGRI, e vou assumir a moderação esta tarde para que Eric possa relaxar, o que é um oxímoro se é que já ouvi um. Vou apenas continuar com a abordagem que Eric começou e convidar os membros do nosso painel para subir. E apresentar Sharon Terry, Presidente e CEO da Genetic Alliance, que vai moderar a discussão do painel.

[0:34] Sharon Terry: Muito obrigada, Mark, e obrigada ao comitê de planejamento por um dia realmente maravilhoso até agora. E acho que a tarde será igualmente maravilhosa. A genialidade do comitê de planejamento -- vocês todos podem se sentar -- é tal que eles foram sábios o suficiente para saber que as pessoas e as várias formas de associação com seus próprios genomas precisavam fazer parte deste simpósio também. E eu chego a isso porque tenho dois filhos com uma doença recessiva chamada pseudoxantoma elástico. Sou capelã universitária de profissão, mas agora estou muito neste mundo e muito feliz por fazer parte dele. Meu -- também estou muito em sintonia com todas as informações que vimos esta manhã e esperando, assim como grande parte do público, pelos tipos de soluções, terapias, testes, etc. que esperamos ver. Meu irmão morreu de glioblastoma multiforme, então fiquei

[1:34] feliz em ver isso como uma entrada inicial nos vários programas. E então sou muito amiga da Progeria Foundation e de várias outras que mencionamos até agora. Também sou uma pessoa que fez o 23andMe quase assim que ficou disponível e mais recentemente me inscrevi no ClinSeq [soletrado foneticamente], sobre o qual vamos ouvir um pouco hoje. Então estou muito interessada no nosso próprio genoma e no que podemos fazer com a informação. Eu comentaria que acho que coletar amostras à medida que avançamos, o que certamente foi mencionado várias vezes esta manhã e dito ser muito difícil, será como muitas das outras coisas que pensamos que seriam muito difíceis. E isso é que não será, uma vez que permitamos que os sistemas certos sejam colocados em prática, incluindo o envolvimento de cientistas cidadãos, pessoas que entendem que precisam se envolver, e com isso quero dizer todos nós, que cada um de nós, especialmente por meio das redes sociais, começará a entender a importância de estar disponível para a ciência de várias maneiras.

[2:27] Hoje, vamos ouvir vários indivíduos que tiveram seus genomas sequenciados e que têm grande interesse em entender isso individualmente. E vamos pedir que respondam a duas perguntas em uma introdução muito breve que nos darão. E então vamos pedir que façam perguntas uns aos outros e depois convidaremos vocês a fazer perguntas a eles. Então este painel específico, que dura cerca de uma hora, será um pouco mais interativo do que algumas das outras sessões. Então vocês devem estar prontos para perguntar a esses indivíduos o que quiserem.

[2:57] Também vou dispensar as apresentações formais e apenas dar os nomes e afiliações deles. E também vou dar a ordem em que eles vão aparecer, embora já estejam aqui. Então primeiro, vamos ouvir o Dr. Stephen Sherry, da National Library of Medicine. Depois vamos ouvir Rick Del Sontro, que é participante do ClinSeq. Também vamos ouvir Misha Angrist, da Duke University, e finalmente o Dr. James Watson, do Cold Spring Harbor Laboratory. Novamente, cada um levará cerca de cinco minutos para se apresentar e então passaremos a uma conversa entre eles e depois a algumas perguntas de vocês.

[3:37] Então, Steve [soletrado foneticamente], se você puder começar. Dr. Stephen Sherry: Obrigado, Sharon. Então acho que gostaria de dizer que estou empolgado com a promessa da biologia na genômica. E fiz isso profissionalmente por cerca de 10 anos, 13 anos no NCBI, onde administro, ou ajudei a desenvolver recursos de variação, sendo dbSNP e dbGaP os principais entre eles. E assim tive uma relação científica com informações genômicas durante toda a minha carreira profissional e observei com curiosidade como os reagentes de consumo estão sendo desenvolvidos e o que isso poderia significar para mim pessoalmente. Nunca participei de um estudo de pesquisa médica antes, mas este ano a 23andMe colocou os kits de tipagem genômica à venda para o Natal, e então comprei para minha família. E pensei que seria algo legal para dar aos meus pais como presente de Natal, eles tinham tudo, sabe, então o que você dá para eles?

[4:31] [risadas] Agora vai ser um conjunto obsessivo de perguntas sobre, sabe, a sensibilidade deles a medicamentos como estatinas e todo tipo de coisa. Ainda não recebi meus resultados, então, diferentemente de outros neste painel ilustre, não tenho muito a dizer sobre como isso mudou meu pensamento. Talvez eu possa falar brevemente sobre por que decidi fazer isso [inaudível] curiosidade trivial. Ao desenvolver esses catálogos, esses recursos, no NCBI estamos muito preocupados com a relação que temos com os participantes de estudos de pesquisa médica. O espírito voluntário deles, a confiança deles é essencial para a relação na pesquisa científica. E então estamos tentando garantir que os recursos que desenvolvemos na Biblioteca de Medicina sejam responsivos às suas necessidades, bem como às necessidades da comunidade de pesquisa.

[5:15] O que imaginamos é que, no futuro, a genômica estará mais disponível para os consumidores e -- mas não será todo consumidor que se apresentará para buscar informações. Muito provavelmente haverá uma pessoa-chave em cada família que fez biologia na faculdade ou sabe algo de genética e será a pessoa que é a autoridade em uma relação familiar, a pessoa a quem se recorre para dizer: “Interprete meu teste genético”. Na minha experiência pessoal, meus pais vieram até mim e disseram, sabe, meu pai tem uma condição cerebral degenerativa, o que isso significa, sabe, os testes deles. E então estou olhando para eles agora, não como um pesquisador teórico garantindo que a informação esteja completa, mas tentando interpretar os dados pessoalmente para os membros da minha própria família. E então estou pensando que quanto mais eu puder me engajar com a 23andMe e esses outros provedores de informação que estão digerindo informações, isso nos ajudará a informar nossas decisões de design e os recursos nas estruturas de informação que fornecemos na Biblioteca, porque estamos tentando servir a todos, incluindo os contribuintes, com nossa comunidade de pesquisa. É meio que [inaudível] -- vou parar por aqui.

[6:16] Sharon Terry: Ótimo, muito obrigada. Rick? Rick Del Sontro: Bem, eu vejo isso de um ângulo completamente diferente. Não sou cientista, sou apenas um leigo. Minha história é meio interessante. Eu acreditei no mito de que se eu fosse fisicamente ativo, se comesse adequadamente, se mantivesse meu colesterol sob controle e tivesse triglicerídeos baixos e, sabe, eu estava no caminho do sucesso. E tendo tido uma mãe que morreu aos 69 anos durante sua terceira cirurgia de coração aberto, tendo tido um avô que também morreu de doença cardíaca e que foi uma das primeiras 100 pessoas a fazer cirurgia de coração aberto, eu sempre fui sensível a isso. E alguns anos atrás, minha irmã na época tinha, acredito, 48 anos e começou a se sentir mal. Então ela foi e viu um médico que a encaminhou para um cardiologista. Resumindo a história, ela -- descobriu-se que

[7:20] ela tinha três bloqueios, dois deles colocaram stents, um não, e ela incentivou fortemente a família a fazer exames. Agora, eu venho de uma família grande, são oito filhos. Nota interessante, o nível de colesterol da minha irmã, nível de colesterol combinado, era cerca de 104 e permanece lá hoje sem tomar estatinas porque ela -- o corpo dela não lida bem com elas. Então, de qualquer forma, com isso fui ver meu médico que, sabe, novamente, eu via por anos apenas o clínico geral que me colocou na esteira com um aparelho de ECG que basicamente só ia me dizer, acho, se eu estava pronto para cair morto de um ataque cardíaco. Então fiz os exames e estava tudo bem e fui para casa. Eu tinha um irmão na época que tinha 38, nível de colesterol aproximadamente 150, triglicerídeos baixos, fisicamente ativo, e ele foi fazer um teste de estresse nuclear. Eles não gostaram do que viram, fizeram um cateterismo. Ele foi

[8:21] para cirurgia de bypass duplo de emergência aos 38 anos. Então entrei em pânico, fui ver um cardiologista. E ele entrou na sala e disse, olhou meu arquivo e disse: “O que você está fazendo aqui?” E eu disse: “Olha, só deixe eu te contar minha história e se você realmente quiser que eu vá embora depois disso, eu simplesmente vou embora.” Então contei a ele e ele achou interessante. E me disse para ir fazer um exame de coração, o que eu fiz. O resultado foi que minha calcificação estava altíssima. Então naquele momento, passei por vários testes. Ele disse que a única maneira de realmente sabermos o que está acontecendo é se fizermos o cateterismo, essa é a única maneira de você ter alguma paz de espírito. Então fiz, e felizmente para mim nenhum dos meus bloqueios era grave o suficiente para precisar de stent. E enquanto eu estava deitado lá na recuperação, por -- acho que você tinha que ficar deitado de costas por quatro ou cinco horas, alguém veio até mim e disse: “Eles estão fazendo um estudo no NIH chamado, sabe, com o ClinSeq. Você pode se interessar por isso

[9:23] e você pode ser uma boa pessoa, um bom candidato para ir lá.” Então liguei e liguei e alguém finalmente me retornou. E eu disse: “Sim, vou participar.” [risadas] Bem, eles estavam ocupados fazendo pesquisa, sabe, muito DNA por aí, sabe. Então, de qualquer forma, fui lá e contei a eles meu histórico familiar e eles ficaram muito animados com a coisa toda, para ser sincero, enquanto eu contava, sabe, o que tinha acontecido e o que estava acontecendo. E então, eles fizeram vários testes naquele dia e cerca de um mês depois, recebi um telefonema e eu podia -- eu realmente não entendi, mas percebi que eles estavam animados com algo. E eles disseram, sabe: “Achamos que encontramos algo bem, bem interessante aqui.” E eu disse: “Ok, ótimo.” E eles disseram: “Você acha que toda a sua família estaria disposta a participar do estudo?” Eu disse: “Claro, mas eles não estão todos aqui na região.” Eles disseram: “Ah, não se preocupe, sabe, só veja se eles podem vir e participar.” Então, sabe, entrei em contato com todos eles e disse: “Vocês topam, ir

[10:25] para o estudo. Eles estão fazendo um estudo sobre, sabe, doença cardíaca e seu DNA.” Sim, ok, eles vão. E então acho que a partir daí meio que floresceu, é a melhor maneira que posso colocar. O estudo cresceu em camadas e mais camadas agora, e na verdade eu estava conversando com o Dr. Biesecker [soletrado foneticamente] antes de entrar e eles fizeram alguns, sabe, histórico familiar e rastrearam a ancestralidade até a Itália. E acho que ele vai fazer uma viagem para lá e agora testaram a família extensa, primos, e coisas desse tipo. E eu pessoalmente fui totalmente sequenciado, então passei por isso, não tinha ideia do que era. Eles disseram: “Uau, você sabe o que é isso?” Eu disse: “Não, não tenho a menor ideia do que isso significa.” [risadas] [inaudível] e Dr. Watson, não quero, sabe, eu só -- [risadas] -- desculpe por isso. Sou um leigo, sou apenas um cara. Então, de qualquer forma, eles disseram, sabe: “Conforme fazemos o sequenciamento, encontramos coisas que descobrimos, você quer saber sobre

[11:32] elas?” E eu pensei comigo: “Bem, sim, acho que quero.” Então eles disseram: “Ótimo.” Então recebi um telefonema um dia pouco antes do Natal e eles disseram, sabe: “Você pode vir aqui?” e “Encontramos algo e queremos falar com você sobre isso.” E eu fiquei tipo: “Ok, bem, quando você quer que eu venha? Bem, não, estou saindo para as festas e ah, bem, então o médico está fora por uma semana depois disso, então vai ter que ser tipo meados de janeiro.” E eu fiquei tipo: “Ah, bem, você pode me dar uma ideia do que encontraram?” “Não, não temos permissão para fazer isso.” [risadas] Ah, este vai ser um bom Natal, certo? Então, de qualquer forma, descobriu-se que encontraram uma condição chamada HNPP, que durante o sequenciamento -- e se você não sabe o que é HNPP, tudo bem porque eu também não sabia. Mas basicamente eu tenho dormência; tenho estágios esporádicos de dormência pelo corpo. Isso vem acontecendo desde que eu tinha cerca de 20 anos. Eu não tinha ideia do que causava e ninguém mais podia me dizer o que causava, francamente. E partes do meu corpo podiam

[12:34] ficar dormentes por dias ou semanas ou até meses. E então, finalmente, passava. E então pude aprender muito mais sobre isso e subsequentemente também aprender algumas das coisas para as quais sou potencialmente, sou portador. A maioria delas parece ser, sabe, obscura, então nada realmente com que se preocupar. Mas já me perguntaram antes como isso mudou minha vida? Como isso me impactou, o que significa? Tem sido realmente interessante porque fiz o estudo não necessariamente para mim, talvez nem para meus filhos, mas para os filhos dos meus filhos, porque pensei que haveria um momento em que, sabe, você nasce e lá está, seu projeto está bem na sua frente e você sabe o que fazer. Comparo com usar um GPS, certo, então você está indo pela estrada e vai encontrar trânsito e seu GPS vai te dizer para virar para o outro lado. Não há nada que você possa fazer, você está indo do ponto A ao ponto B, mas ao longo do caminho você pode -- pode haver melhores maneiras de ir, certo? Pode haver coisas melhores para fazermos para prevenir coisas ou evitar certas

[13:36] situações. E então do meu ponto de vista, eu quero saber. Sei que há muitas pessoas por aí com quem converso que provavelmente dizem: “Olha, eu não quero saber o que está acontecendo.” Mas para mim tem sido importante saber, tem sido muito revelador. Vou dizer isto, a energia e a empolgação de todos na equipe do estudo ClinSeq tem sido incrível. É realmente -- eles estão muito empolgados com o trabalho que fazem e, da minha perspectiva, isso é muito legal. Então espero que esse seja um bom histórico, provavelmente passou de cinco minutos, mas essa é a minha história. Então obrigado.

[14:10] [aplausos] Sharon Terry: Obrigada. Misha Angrist: Bem, essa é uma atuação difícil de seguir. Então me envolvi nisso -- não vou falar sobre utilidade clínica ou mesmo utilidade pessoal, mas talvez utilidade existencial. Passei dos 25 aos 35 anos mais ou menos em um laboratório de genética humana. Eu era o conselheiro genético elegível para o conselho. E então estudei um defeito de nascença e na verdade encontramos algumas mutações mendelianas. Não éramos um laboratório certificado pela CLIA; não podíamos devolver resultados àqueles pacientes e famílias. Eventualmente nos tornamos um laboratório certificado pela CLIA, mas esse tipo de desconexão das pessoas que estávamos estudando sempre meio que

[15:12] de ficar entalado na minha garganta [soletrado foneticamente]. E tantos anos depois, abri a Scientific American porque havia uma matéria chamada “Genomas para Todos”, escrita por um cara chamado George Church, em Harvard. E li aquele artigo e senti que ali estava um cara que articulava muitas das coisas que eu sentia, que tinha chegado a hora de começar a pensar em como colocar essa tecnologia no mundo, em que momento começamos a sequenciar pessoas saudáveis como o cavalheiro à minha direita? E então isso meio que começou essa odisseia de eu me inscrever no projeto genoma pessoal de George Church e ter meu genoma sequenciado e viver com ele e torná-lo público e pensar nas implicações disso. E passar muitas

[16:17] de horas na frente de planilhas do Excel e aprender muito sobre tecnologia de sequenciamento de nova geração. E então, aqui estou eu. [aplausos] Dr. James Watson: Foi agora, acho que quase cinco anos atrás, quando o fundador da 454, uma nova empresa [ininteligível] de sequenciamento de DNA veio ao meu escritório, ele me telefonou e disse que queria — eles tinham esse instrumento que seria capaz de me sequenciar a um custo razoável e eu seria a primeira pessoa a ser sequenciada? Então eu disse sim, imediatamente. Eu não — eu disse, é melhor tornar público, mas eu não quero

[17:19] saber nada sobre apolipoproteína E porque tenho uma avó que morreu de Alzheimer no final dos anos 90 — não, meados dos anos 90. E foi bem terrível, então eu não queria saber nada sobre isso. E então realmente não pensei nisso e dois anos se passaram e ele me ligou e disse: “Você está meio sequenciado e estamos trabalhando com o Houston Genome Center, Gibbs e o grupo — e George Winsock [soletrado foneticamente] foi fundamental.” E então com o tempo, sabe, eu fui até Houston e houve publicidade para o Genome Center do Baylor College of Medicine e eles me disseram que eu era heterozigoto para muitos genes ruins. Disseram que eu tinha uma variante do câncer de mama, BRCA1. Ok, mas, você

[18:26] sabe, eu não sabia o que isso significava e acho que eles também não. Mas me disseram que eu era homozigoto para algo como uma doença terrível de reparo de DNA [soletrado foneticamente] como a Doença de Helman [soletrado foneticamente]. Quer dizer, você simplesmente não chega à minha idade se tivesse isso, então eu simplesmente não pensei nisso. E — mas eu pensei que se, sabe, eu não sabia qual variante eu tinha no gene do câncer de mama, então achei que deveria contar às minhas sobrinhas porque é um gene terrível se você tem a variante judaica. Não somos judeus, então, sabe, achei que não deveria ter.

[19:02] [risos] Mas eu queria descobrir e — mas antes de ligar para elas, liguei para Mary-Claire King [soletrado foneticamente] e minhas sequências na Web. Então ela olhou e me ligou de volta e disse que você tem uma variante irlandesa inofensiva. Como ela sabe que é uma variante irlandesa inofensiva, mas, sabe. Então não pensei mais nisso, não liguei para minhas sobrinhas, e não pensei muito sobre isso. E então alguém me ligou e disse: “Você não apagou ou me avisou que não apagou o suficiente da sua sequência [ininteligível] apolipoproteína é, você quer saber?” Claro, eu não queria saber e não podia dizer a eles para não publicar e, sabe — mas a história é mais complicada.

[19:57] Então algo realmente útil aconteceu, apareceu um artigo de Craig Venter [soletrado foneticamente] que comparou a sequência dele com a minha em relação ao citocromo P-450, as enzimas que metabolizam medicamentos. E Craig estava bem, mas eu tinha uma forma de metabolização muito lenta do 2P6 [soletrado foneticamente] algo, aquele que não só metaboliza betabloqueadores, mas antipsicóticos. Então é um importante. E eu tinha sido colocado em betabloqueadores e eles me deixaram dormindo e eu tive que parar de tomá-los. E então de repente eu tive a explicação, que em vez de tomar um todos os dias, eu deveria talvez tomar um por semana, o que estou fazendo agora e controla minha pressão arterial. Então esse foi um fato extremamente útil que eu não saberia sem — também surgiu a questão onde alguém disse: “Bem, ao fazer

[21:02] seu sequenciamento, você vai saber algo sobre seus filhos. Você tem o direito de invadir a privacidade deles?” Ok, não, não, quer dizer, esse é o tipo de coisa que esses, sabe, esses bioeticistas não têm nada melhor para fazer a não ser pensar. [risos] E — aconteceu que meu filho, eu tenho um filho que é esquizofrênico, e ele tinha recebido antipsicóticos depois de ter batido no médico, que era um freudiano, e eu teria batido em qualquer freudiano também.

[21:35] [risos] Mas de qualquer forma, ele bateu no médico, um homenzinho gordo e realmente miserável, e Chestnut Lodge [soletrado foneticamente], já não existe mais, mas era um lugar fora de [ininteligível] e ele entrou em síndrome neuroléptica maligna e quase morreu. Acho que agora temos a explicação, ele não metabolizava os medicamentos. E então é um fato muito útil. Ele não quer que seu DNA seja sequenciado, mas eu sei que era homozigoto, então ele é heterozigoto. E acontece que provavelmente — que alguns psiquiatras estão realmente medindo isso agora antes de receitar antipsicóticos para pessoas esquizofrênicas, então é bastante importante. E se eu fosse mais jovem e, sabe, vivesse de salário acadêmico, certamente começaria uma empresa para fazer apenas os citocromos porque ninguém que, sabe, vai ao consultório médico para pressão arterial deveria receber

[22:37] o medicamento sem saber se você pode metabolizá-lo. Quer dizer, algumas pessoas são — eu sou um metabolizador lento, algumas são super rápidas, nunca funciona. Então provavelmente seria econômico para as grandes seguradoras de saúde fazer isso. Então eu acho, sabe, e então a única outra coisa é que depois de uma, sabe, observação que eu nunca pretendi fazer, Kari Stefansson [soletrado foneticamente] anunciou no The London Times que eu era — ele tinha olhado meu genoma e eu era 16 por cento negro e quatro por cento — seis por cento asiático, e isso não batia com os pedigrees da minha família. E ele nunca publicou como concluiu que eu era 16 por cento negro e seis por cento asiático, provavelmente, sabe, o asiático provavelmente significa que um dos Watsons [soletrado foneticamente] no Tennessee se relacionou

[23:38] com uma mulher indígena. [risos] E — mas eu simplesmente não tenho interesse nisso. Então, sabe, eu poderia ter investigado. Não enviei meu DNA para 23andMe, que poderia me dar uma ancestralidade realmente muito boa. Mas temo, eu, sabe, vivo com o mito de que sou apenas inglês, escocês e irlandês, nada de galês, e — [risos] — então não quero que isso seja perturbado [soletrado foneticamente]. Sabe, é um mito e por que destruir meu mito? Poderia descobrir que tenho sangue alemão ou algo assim, sabe, que eu não teria querido. Então, sabe, é onde estou, sou notavelmente sem curiosidade. E — mas o que me surpreendeu é que, sabe, as pessoas realmente não olharam minha sequência e escreveram sobre mim que descobriram algo. Então parece haver uma total falta de interesse em mim, pelo que posso perceber.

[24:39] [risos] Sabe, pessoas me dando coisas boas ou ruins. Então liga o Alzheimer; quem é interessante, eu [soletrado foneticamente]. Uma coisa que 454 não consegue fazer é contar Ts [soletrado foneticamente], sabe. E acontece que a apolipoproteína E, a chave para isso, o trabalho de Allen Roses [soletrado foneticamente] é que adjacente a ela há um gene chamado tom-D [soletrado foneticamente] significando a membrana mitocondrial de Aldrich [soletrado foneticamente], é um poro [soletrado foneticamente]. E as pessoas têm ou um longo — ou dependendo, é muito intimamente ligado ao aprol [soletrado foneticamente], então o três tem seus próprios polimorfismos poly — tom-T [soletrado foneticamente]. E há uma longa sequência de cerca de 50, que é um prognóstico muito ruim para Alzheimer. Se você tivesse essa longa sequência e fosse três, você vai — não, provavelmente 80 por cento de chance de ter Alzheimer. Se você tem a curta, está bastante seguro. E então, aqueles que nunca teriam sido medidos e você teria que voltar ao

[25:48] sequenciamento de Sanger [soletrado foneticamente] para fazer isso, ou a Pacific BioSciences poderia fazer. Craig, tendo liberado toda a sua sequência, sabe, seria interessante procurá-lo para olhar seu tom-T e se eu fosse Craig, eu não olharia porque ele está 60, sabe, ficando velho.

[26:19] [risos] E, sabe, as pessoas fazem, sabe, um quatro ruim [soletrado foneticamente] com um tom-T longo significa que você tem chance de Alzheimer aos seus 60 anos. Sharon Terry: Obrigada, Jim, então você [inaudível] — [risos] Dr. James Watson: De qualquer forma, então essa é a [inaudível] a história, então — mas acho que só para voltar ao ponto geral. Acho que as sequências de DNA deveriam ser conhecidas. Não acho que a pessoa média deveria realmente olhar para elas. E nem acho que o médico médio possa olhar para elas, vai ter que haver consultores.

[26:52] O médico diz, qual é a mensagem do genoma que eu deveria — posso tratar melhor meu paciente. E então o médico tem que mostrar bom senso de não te contar que descobrimos que você vai morrer de Huntington, entende. Porque, sabe, isso não é uma boa notícia. Então tem que haver medicina antiquada e bom senso pelos quais você só conta às pessoas coisas que são úteis e não conta coisas que são apenas mais um motivo de preocupação. Não vejo nenhuma maneira de regular isso, depende apenas de — eu não gostaria que fosse regulado.

[27:37] É complicado o suficiente, não sei como você pode até obter um certificado de que você é competente para olhar um genoma e prever o futuro de alguém. Sharon Terry: Ótimo, obrigada Jim. Dr. James Watson: Ok, bem, isso é — [aplausos] Sharon Terry: Então acho que você preparou [soletrado foneticamente] uma pergunta muito boa e uma que é muito interessante e que tem sido debatida desde que os genomas ficaram disponíveis para nós do público leigo e até para nós cientistas, mas trabalhando nas várias áreas. E é a — quem deveria saber o quê, quando, e quem deveria contar o quê a quem? E penso até — há uma nova ferramenta da 5AM Solutions [soletrado foneticamente] chamada Snip Tips [soletrado foneticamente]. E essencialmente você baixa a sequência do 23andMe e ela sinaliza cada snip que você lê em qualquer artigo, e você pode clicar nele e ele mostra sua variante.

[28:20] Então, cada vez mais, há ferramentas que tornam muito disponível para cada um de nós olhar essas coisas. E eu me perguntei se alguns de vocês comentariam sobre, o que vocês acham que deveriam saber, quem vocês acham que deveria estar lhes dizendo o que vocês sabem ou não sabem? E também esse é o tipo de percepção comum, pelo menos entre a comunidade científica, de que nada disso está pronto para o que eles chamam de horário nobre. Dr. Stephen Sherry: Eu acabei de falar com meus pais ontem à noite sobre isso pensando no hoje e perguntando a eles o que esperam saber quando receberem seus resultados em algumas semanas. E eles estão muito interessados no conjunto farmacodinâmico de resultados de citocromo e sua sensibilidade a medicamentos. Eles estão na casa dos 70 anos e estão começando a olhar para estatinas e outras questões, e querem saber quando surgirem descobertas sobre sensibilidades a medicamentos ou dosagem. Isso é relevante para eles? E acho que é um ótimo, sabe, tipo de uso pessoal. E então eles estão, eu acho, procurando ou seu médico para interpretar seus resultados ou um profissional, sabe, para quem eles [soletrado foneticamente] seriam encaminhados, um profissional qualificado. Não acho que essa ocupação esteja realmente definida

[29:22] ainda. Dr. James Watson: Não existe agora [soletrado foneticamente]. Dr. Stephen Sherry: Então a Web vai fazer isso por eles, vão ser esses serviços da Web, 23andMe eles mesmos, é um modelo de assinatura mensal em que, à medida que novas descobertas são publicadas, você pode reinterpretar [soletrado foneticamente] seu genoma ou como o que você mencionou. E então acho que há uma questão sobre como -- quão precisos eles são ou se eles simplificam demais? Esse é o risco que me preocupa. Dr. James Watson: Eu teria muito medo de confiar na Web, sabe, para algo que é bastante importante. Liguei para Mary-Claire King, tive sorte porque ela conhecia todas as variantes no BRCA1 ou, sabe, [inaudível] a informaria sobre. Que o -- acho que vamos ter que ter alguns especialistas, que você simplesmente não acredita nisso, sabe, este banco de dados é perfeito. Quer dizer, as decisões são importantes demais e eu, sabe, no sentido de uma segunda opinião agora, tive sorte e conhecia o, você

[30:26] sabe, a pessoa que provavelmente conhecia o BRCA1 tão bem quanto qualquer um no mundo e como você obtém esse conselho. Mas eu realmente acho que eventualmente vai ter que haver seres humanos em quem você confia que eles conhecem todos os polimorfismos, e eles são médicos, e eles não querem clinicar. Mas eles meio que se especializam em, sabe, todos os genes do seu sistema imunológico ou, sabe, eles realmente entendem de artrite. Você recebe ajuda deles. Então acho que tem que haver meio que especialidades de pessoas que você pode ligar. Só porque está na Web e, sabe, quem colocou lá e como, sabe, a FDA certificou, e se certificou, sabe, eu não, sabe, os dados são tão antigos que você não iria querer usá-los.

[31:21] Então, sabe, de novo, sabe, a coisa toda vai favorecer pessoas que são ricas e que podem obter bons conselhos e com o tempo, isso vai se propagar para baixo. Não vejo muita coisa que vá mudar a situação. Dr. Stephen Sherry: Posso perguntar se você vê uma diferença entre um médico que pede um teste, recebe o resultado, não sabe como interpretá-lo, e o entrega ao paciente, e a empresa que simplesmente faz isso por lucro e simplesmente o devolve ao paciente? Dr. James Watson: Acho que me sinto [soletrado foneticamente] responsável porque, sabe, se você der para o Eric, ele pode, sabe, interpretar, mas a maioria das pessoas não vai saber o que significa. É simplesmente complicado demais.

[32:01] Dr. Stephen Sherry: Essa foi a experiência dos meus pais nos testes diagnósticos nesse transtorno cerebral. Foi pedido, os testes genéticos voltaram, o médico disse: "Não sei como interpretar isso", e entregou ao meu pai. Dr. James Watson: É, então acho que, sabe, com o tempo vai haver praticamente -- quer chamem isso de especialidade médica ou algo assim. Muitas pessoas que não gostam de lidar com seres humanos, sabe, são pessoas autistas, elas podem ficar encarregadas do significado dos dados e nunca precisam falar com a pobre pessoa que está doente. Não, quer dizer, estou realmente olhando para isso pela primeira vez na história humana, quando essas pessoas da informática que são antissociais têm -- [risos] -- temos uma necessidade real e eles têm empregos.

[32:52] Dr. Stephen Sherry: Se abrirmos os dados -- Dr. James Watson: O quê? É. Misha Angrist: Então você está dizendo que este é um programa de obras públicas. Dr. James Watson: Não, não, não, não, não, acho que você tem que eventualmente -- alguém tem que pagar para alguém examinar o genoma. Perguntei a George Church, eu disse: "O que meu genoma significa?" E ele disse: "Bem, você vai ter que me dar dinheiro, custa dinheiro examinar o genoma de alguém." Então -- sabe, e não uma soma desprezível, provavelmente para obter seu genoma, e posso facilmente ver $10,000 ou $20,000 gastos [soletrado foneticamente] para ter alguém olhando para ele. E no sentido de que o custo vai subir, tanto subir quanto descer, porque vai haver muito mais regiões que podemos examinar porque temos alguma experiência de que esses polimorfismos significam algo. E podemos ter tudo isso em uma Web do NIH, mas acho que para algo, sabe, antes tínhamos um medo danado de aprender

[33:59] algo, você deveria obter uma segunda opinião. É só isso que estou tentando dizer. Sharon Terry: Vamos ouvir seus pensamentos sobre isso. Misha Angrist: Bem, então, entre aspas, em preparação para isso, entrei no SNPedia [soletrado foneticamente] ontem à noite porque todos os meus dados estão lá. Este era um site que foi essencialmente iniciado por dois caras no porão deles que remete à literatura, toda a literatura de GWAS e Associação Genética, e então eu tenho, sei lá, 9,000 ou 10,000 genótipos anotados lá. E ele faz alguma avaliação subjetiva, estes parecem ser os snips mais interessantes e é baseado na frequência do alelo [soletrado foneticamente], e na gravidade da condição, etc. E então olhei para o topo da lista, eu disse: "Me pergunto qual é o meu snip mais interessante", e diz: "Você é do sexo masculino."

[35:05] [risos] Sharon Terry: O que agora sabemos ser importante depois desta manhã. Misha Angrist: Achei que eles acertaram essa. [risos] E então, sabe, foi seguido por algumas outras coisas meio que fenotipicamente [soletrado foneticamente] óbvias, se não lisonjeiras, como, sabe, 7X [soletrado foneticamente] risco de calvície masculina e esse tipo de coisa. E então podemos dizer que isso é frívolo e não precisamos saber disso e qual é o sentido. Mas acho que vejo isso como meio que uma ferramenta educacional que, sim, eu sei que estou ficando careca, mas aqui está uma oportunidade de talvez entender por quê, e de olhar para qualquer uma dessas vias bioquímicas que foram discutidas tão eloquentemente aqui hoje e apenas ter uma visão de talvez em algum nível superficial como isso

[36:12] me afeta. Sharon Terry: Ótimo. Dr. James Watson: Boa sorte. [risos] Misha Angrist: Tenho tempo. Rick Del Sontro: É, eu meio que -- acho que estou meio que no time do Misha aqui nessa questão. De novo, quer dizer, houve -- quando fiz o teste, era realmente sobre meus filhos e os filhos deles. Então, se havia algo que eu descobrisse, havia algo que eles pudessem descobrir que potencialmente poderia impactá-los ou iria impactá-los, há algo que, sabe, pudesse ser feito para prevenir isso ou impedi-los de entrar em uma, sabe, uma ladeira escorregadia com as coisas. Então -- mas tem sido interessante. Tem sido interessante pelo menos tentar entender as coisas e por que elas estão acontecendo comigo e até mesmo, sabe, apenas a única condição. Mas acho que ao ouvir o Dr. Watson, fica evidente que há questões muito mais críticas que você poderia encontrar que eu acho que seriam

[37:17] motivo de preocupação. E eu ficaria, sabe, é meio que como meu clínico geral simplesmente me colocando em uma esteira com um eletrocardiograma dizendo: "Aqui, você não tem doença cardíaca." Sabe, não culpo o cara, mas ao mesmo tempo, eu provavelmente poderia ter descoberto anos atrás que, sabe, talvez eu pudesse ter feito algo para prevenir. Então minha outra coisa, se eu pudesse fazer uma pergunta ao, eu queria perguntar ao Dr. Sherry e -- duas coisas. Uma, você fez os testes de, você disse, de Natal? Sabe, o Dia dos Namorados é segunda-feira, o que você preparou para isso?

[37:51] [risos] Não, quer dizer -- o que foi, foram seus pais que inspiraram isso? Você queria aprender mais sobre o que poderia causar isso, sabe, a questão cerebral? E o que foi que realmente -- e o que você espera encontrar? Dr. Stephen Sherry: Então a questão cerebral é uma condição hereditária degenerativa, meu pai fez o teste no verão passado e isso foi -- me fez pensar sobre isso. Mas tem havido um empreendimento de 12 anos do NIH e o Instituto do Genoma liderou sobre encontrar esses catálogos de variantes que o Eric mencionou esta manhã tão bem. E, sabe, uma das nossas tarefas no NCBI tem sido manter esse catálogo, tentar relacioná-lo a doenças e então, sabe, eu trabalhei nisso. Sou um daqueles tipos sociais [inaudível] que ficam sentados em uma sala de computadores -- [risos] -- e tentam divulgar dados precisos. Sempre me perguntei pessoalmente o que isso significaria para mim? Sabe, não tenho nenhum, sabe, conhecimento pessoal de distúrbios que estão surgindo. Não há muita doença hereditária que eu ache que estou enfrentando. Então não foi aquela

[38:54] curiosidade, foi mais sobre como eu -- mas uma é, sabe, vejo todas essas pessoas que se voluntariam para colocar seus genótipos em repositórios científicos públicos, sabe, e trabalhando com esses dados, eu deveria ter o mesmo nível de compromisso com o empreendimento. Então foi uma decisão pessoal, eu colocaria esses dados publicamente só porque não é pedir mais de ninguém do que eu esperaria de mim mesmo. E o cuidado que tenho ao operar o banco de dados e garantir que, sabe, todo o consentimento seja seguido. Sabe, quero entender esse processo do lado do participante. É o que estou dizendo, nunca estive em um estudo, então esta é uma abordagem voltada ao consumidor para isso. E acho que, como a Sharon estava dizendo, deveria haver mais disso, as pessoas estão muito interessadas.

[39:37] O preço estava certo, sabe, no Natal e não era como se meus pais estivessem particularmente doentes ou algo assim. Eu só pensei que eles têm tudo, mas o que você poderia dar a eles seria o conhecimento de si mesmos. E o que estamos descobrindo é que isso está iniciando muitas conversas na nossa família sobre ciência, sobre como esses estudos são financiados e o que estamos aprendendo. E isso se transformou em momentos de discussão que acho que são muito mais amplos do que apenas a questão da saúde, é sobre como a pesquisa pública é realmente relevante para a vida dos americanos. Então estou descobrindo que como um gancho, eles não entendem o que eu faço. Eles não entendem desde a pós-graduação, agora é relevante. Então acho que isso poderia ser uma oportunidade mais ampla para muitos americanos.

[40:19] Sharon Terry: Ótimo, e quanto à plateia? Queremos deixar algum tempo para vocês fazerem algumas perguntas. Há dois microfones. Orador Masculino: Isso foi ótimo. Eu estava pensando em perguntar aos painelistas, exceto ao Dr. Watson, se eles estão interessados em fazer o resequenciamento para que isso nos diga sobre a tecnologia que foi usada no passado versus a nova [soletrado foneticamente] versus o efeito do envelhecimento. Vocês gostariam de fazer o resequenciamento? Dr. James Watson: Eu estou -- provavelmente, sabe, 80 por cento das pessoas da minha idade não conseguem ouvir, então -- [risos] Orador Masculino: Concordo com você.

[40:58] Sharon Terry: Então a pergunta é -- Misha Angrist: Vocês gostariam de fazer o resequenciamento? Dr. James Watson: Não. [risos] Não, quer dizer, a única coisa seria sequenciar as sequências tom [soletrado foneticamente] na coisa [inaudível] e, sabe. Mas eu -- não, eles fizeram um trabalho muito bom e -- [risos] Qualquer coisa que, sabe, acabou que o [inaudível] eles disseram: "Olhamos sua sequência, você está a um par de bases de distância da ruim." Então eu nunca, sabe, nunca estive em risco. E -- mas tento não ser preocupado e então tento evitar a informação que vai me preocupar. Então é por isso que eu, sabe, enquanto -- e quero enfatizar, esses citocromos são realmente bastante importantes no tratamento médico e essa é uma informação que provavelmente deveríamos -- e não posso dizer de outra forma senão pequenas empresas fazendo isso, que

[42:03] a média -- que alcançará a pessoa média rápido o suficiente. Mas você deveria lidar com cardiologistas, sabe, é um [ininteligível]. Mas, sabe, quem pagaria pela informação e assim por diante, mas no meu caso foi importante. Os betabloqueadores realmente controlam a pressão arterial, [ininteligível] eles funcionam para a pressão arterial. E como aprendi, 80 por cento das pessoas acima de 80 têm realmente -- pressão arterial a ponto de você ter que controlá-la. E, sabe, eu -- Orador Masculino: [ininteligível] sobre [ininteligível] clínico participante. Esse genoma -- gene que foi encontrado para calcificação arterial tem alguma semelhança com o gene de calcificação da artéria periférica que foi [ininteligível] sequenciado pelo Dr. Gall [soletrado foneticamente] e seu grupo [ininteligível] doença?

[42:52] [risadas] Orador Masculino: [inaudível] Orador Masculino: Acho que [ininteligível] 73, se eu me lembrar bem. Dr. James Watson: Você tinha uma pergunta [ininteligível] -- [risadas] Sharon Terry: Vá em frente, Rick. Você pode -- sim. Rick Del Sontro: A resposta é que eu simplesmente não sei. Peço desculpas. Bert Gold: Sou Bert Gold. Estou no Instituto Nacional do Câncer.

[43:25] Devo dizer, Dr. Watson, que o vi pela primeira vez quando eu tinha sete anos e não há dúvida na minha mente de que, se você quiser outra carreira, sempre poderia fazer comédia stand-up. [risadas] Você é absolutamente tão bom quanto Jerry Seinfeld. [aplausos] Dr. James Watson: Não, isso te coloca em apuros. Bert Gold: Ok. Dr. James Watson: Em um ambiente acadêmico -- Bert Gold: Minha pergunta é para o Dr. Watson. Tive a grande honra de olhar o DNA dele na região do locus Duffy [soletrado foneticamente] e então estou ciente de que você é pelo menos um heterozigoto Duffy, o que sugeriria que, como o resto de nós, você tem alguma origem da África, mas talvez a sua seja um pouco mais recente do que a de alguns de nós em algum nível, no entanto, ouço você meio que renegando ou não tendo certeza disso ou se identificando mais com ancestralidade escocesa ou irlandesa, então estou me perguntando

[44:29] o que você acha. Você acha que foi um erro de DNA ou quais são seus pensamentos? Dr. James Watson: Não tenho pensamentos. [risadas] Kari Stefansson tem motivos para não gostar de mim; eu tenho motivos para não gostar dele. [risadas] Eu o chamei de sanguessuga uma vez em uma reunião, sabe. Bert Gold: Com carinho. Dr. James Watson: Não. [risadas] Não, sabe, ele é islandês, cerca de dois metros e três de altura e ele é, sabe, ele é como Craig Venter [soletrado foneticamente]. Quero dizer, sabe, eles -- é uma personalidade forte.

[45:11] E ele fez -- como Craig, ele fez algumas coisas boas, não estou tentando dizer, sabe -- não. Mas, sabe, você não publica no The New York Times sem pelo menos [ininteligível] por que ele acha que eu, sabe, isso me fez olhar para alguns ancestrais, mas -- fotos, quero dizer, sabe. Mas -- Sharon Terry: Então motivos muito bons para onde ele consegue -- Dr. James Watson: É meio irrelevante, estou apenas -- estou contando piadas porque francamente não dou a mínima.

[45:45] [risadas] Sharon Terry: Próxima pergunta. Orador Masculino: Então eu me pergunto se poderia perguntar ao painel suas opiniões sobre onde eles acham que esse tipo de dado será armazenado no futuro, dado o fato de que provavelmente haverá múltiplos fornecedores, múltiplas empresas, múltiplas tecnologias capazes de sequenciar seu DNA. Você poderia ter múltiplas cópias da sua própria sequência, como você vai conseguir acompanhar isso? Você será capaz de -- os consumidores vão lidar com isso eles mesmos, ou terá que haver algum repositório central confiável que possa acompanhar isso para eles? Há muitas questões em aberto aí, estou apenas curioso sobre seus comentários sobre isso.

[46:15] Dr. Stephen Sherry: Acho que eles vão tratar isso como downloads de música. Acho que serão bibliotecas pessoais ou haverá empresas privadas que entrarão nesse mercado. Não acho que precise ser centralizado por nenhum motivo além de eficiência ou conveniência para os indivíduos. Não acho apropriado em um banco de dados do governo porque não é pesquisa, não é financiado para isso. Sei que, sabe, o que estou fazendo e o que outros fizeram estarão em bancos de dados de empresas. Eles podem ser vendidos e então isso vai para alguma nova empresa e, sabe, tudo isso está no consentimento informado. Pretendo manter uma cópia pessoal. Vou baixá-la e consolidá-la dessa forma. Essa é a sua experiência?

[46:56] Misha Angrist: Acho que vai -- para a maioria das pessoas, provavelmente ficará nas nuvens e algumas pessoas mais preocupadas com privacidade insistirão que fique, sabe, na mesa de cabeceira ou qualquer coisa e não em um local público ou remoto. Orador Masculino: Obrigado. Rick Del Sontro: Eu só pensei que a Apple estava construindo um aplicativo para isso, eu não -- [risadas] Sharon Terry: Dá para ver que ele é um empreendedor. Sim. Oradora Feminina: Olá, sou Layla [soletrado foneticamente].

[47:27] Sou estudante de aconselhamento genético aqui. E então eu queria apenas apontar, eu acho, algo que vocês todos talvez tenham em comum, que é que quando decidiram fazer isso, vocês tinham muitos -- vocês tinham relacionamentos, em primeiro lugar, com as pessoas que estavam fazendo isso com vocês, até certo ponto. E vocês tinham muito controle sobre o que faziam e não viam e quem fazia e mais ou menos como o processo se desenrolava. E eu acho que queria saber se vocês acham que isso é uma prerrogativa de early adopter ou se acham que todo mundo tem direito a isso? E se sim, se for o caso, como vocês escalariam isso uma vez que se torne mais comum? Desculpe, muito prolixo, mas -- Dr. James Watson: Eu não entendi isso.

[48:08] Sharon Terry: Rick, você quer tentar essa primeiro? Rick Del Sontro: Bem, sim, quero dizer, para mim foi mais ou menos, vou ser honesto; eu não sabia o que estava acontecendo. Quero dizer, e então, sabe, olhar para o -- e ter acesso à informação, estou apenas feliz em compartilhá-la com quem quer que seja. Eu adoraria, sabe, sempre que eu -- quero dizer, na verdade não vi nenhum dos dados, certo?

[48:40] Eu só recebo os resultados. Então na verdade ainda não olhei como é. Então tenho certeza que se eu pedisse, poderia. Mas para mim, é só que estou feliz em compartilhar, estou feliz que esteja lá fora. Pessoalmente não tive que pagar por isso, foi pago como parte do estudo. Então sou muito sortudo nisso, meu entendimento é que é bastante caro fazer, sabe, sequenciamento completo. Então, quero dizer, acho que essa é a melhor resposta que posso dar. Misha Angrist: Acho que é uma excelente pergunta. Acho que somos privilegiados como early adopters, que recebemos muito apoio. E então, é claro, quanto mais pessoas fazem isso, isso se torna uma coisa difícil de escalar. Como você fornece aconselhamento genético de carne e osso para todos? E então isso, eu acho, até certo ponto, dá origem aos 23andMe da vida. E até o Projeto Genoma Pessoal, há um movimento

[49:43] afastando-se desse tipo de interações íntimas com o geneticista médico do bairro e mais em direção ao software porque não sei como mais você pode escalar. Dr. Stephen Sherry: Apenas acrescentar um ponto porque é onde estou no processo de tentar decidir quão aberto tornar os resultados. E meus pais estão muito preocupados em garantir que eu possa ver os dados deles, mas agora é apenas nossa família imediata. Queremos uma maneira clara de, sabe, compartilhar isso com nossa família extensa à medida que outras pessoas forem testadas. E então, uma vez que tenhamos visto os resultados, abri-lo para o mundo. Não acho que estou pronto para, sabe, sem ter ideia do que está por vir, dizer que está lá fora como genomas pessoais. Acredito que você assume o compromisso desde o início, certo? Faz parte do consentimento. Então acho que no modelo de consumidor, será mais incremental e ter isso claramente fornecido e arquitetado, acho essencial para a ética disso à medida que alcança os late adopters.

[50:43] Orador Masculino: Então, como você acabou de mencionar, você estaria aberto à possibilidade de compartilhar esses dados com o mundo. Você compartilharia suas informações genéticas com empresas de seguro? Isso talvez seja um pouco cedo no processo para perguntar, mas como alguém que passou por isso, sabe, você gostaria que sua seguradora soubesse disso, se não, onde elas se posicionam sobre isso? Misha Angrist: Você compartilharia seus dados com empresas de seguro? Dr. James Watson: Claro, mas acho, sabe, se eu estivesse, sabe, comandando um desses grandes projetos, eu, sabe, sequenciaria apenas pessoas com cerca de 70 anos de idade.

[51:25] [risadas] Não, não -- uma razão é que você tem todo o histórico médico passado delas em vez de ir, sabe, pelo outro caminho. E no geral, pessoas aposentadas não estão preocupadas necessariamente em tornar as informações públicas. E acho que a menos que tenhamos alguns fenótipos correlacionados com genótipos, será difícil interpretá-lo. Então, se enfatizarmos demais o sigilo, então estou tentando chegar a, eu não me preocupei em parte por causa da minha idade.

[52:02] Sabe, eles não iam, eu não ia, eles não iam encontrar um hetero-gene para a doença de Huntington, sabe. Então -- acho importante que muitas pessoas percebam que é mais provável que se beneficiem, como eu me beneficiei ao olhar [ininteligível] para poder ajudar meu filho, só isso. E que você pode descobrir que é portador de fibrose cística e, portanto, seus filhos devem olhar para isso. Então acho -- eu não me preocuparia com sequenciamento na maior parte, acho que é exagerado.

[52:45] Sharon Terry: Outras opiniões sobre a questão do seguro? Misha Angrist: Bem, quero dizer, com exceção do locus APOE [soletrado foneticamente] do Jim, nossos genomas são ambos públicos, então as seguradoras não precisam nos perguntar. Dr. James Watson: Sim, mas eles não têm o tom-T, eles realmente não têm os dados de que precisam para interpretar, então você tem que realmente voltar e agora olhar para isso, e então você pode fazer previsões realmente assustadoras em vez de, sabe, se você tem os três, é 50 por cento, agora se são três longos, 80 por cento. Então, sabe, acho que é uma que você realmente tem que -- eu aconselharia as pessoas a não aprenderem isso ou, sabe, não liberarem porque não há benefício.

[53:34] Dr. Stephen Sherry: Você acha que as seguradoras fariam algo com a informação se a tivessem? Dr. James Watson: Bem, estamos -- agora elas estão proibidas por lei de usá-la, eu acho. Essa lei maravilhosa que Francis [soletrado foneticamente] conseguiu aprovar, acho que você não pode ser discriminado. Misha Angrist: Em seguro de saúde e [soletrado foneticamente] emprego? Sharon Terry: Certo. Dr. James Watson: Sim, acho que essa é a menor das nossas preocupações, francamente. Dr. Stephen Sherry: Eu apenas acrescentaria que acho que há uma diferença entre compartilhar minha informação genética e a informação fenotípica. E essa era a única preocupação da minha mãe em algumas dessas -- as pesquisas do 23andMe, o que eles coletam fenotipicamente.

[54:13] E eu só vou dizer que ela realmente se opôs ao tamanho do sutiã. [risadas] Misha Angrist: Acho que o outro ponto a fazer é que isso pode cortar dos dois lados, então se eu sei que sou homozigoto para ApoE4 [soletrado foneticamente] e não compartilhei essa informação com ninguém, não há nada que me impeça de contratar um seguro de cuidados de longo prazo. Então -- Sharon Terry: Certo, então vamos pegar as duas últimas perguntas e vamos pedir ao painel para ser bem breve para que possamos voltar no horário. E acho que estamos aqui.

[54:48] Ahmed Kablan: Ahmed Kablan [soletrado foneticamente], NIDDK [soletrado foneticamente]. Você acha que sequenciar o genoma de todo mundo é algo -- é a decisão certa a tomar e dizer a eles que podem ter, em termos de SNPs [soletrado foneticamente] ou possível desenvolvimento de doença genética, porque, por exemplo, dizer a eles que você tem esta doença, uma vez que eles tenham esta doença é diferente de dizer a eles que podem estar desenvolvendo Alzheimer ou demência daqui a 20 anos, sabendo que é apenas uma previsão, não uma certeza. Porque, novamente, outros fatores [ininteligível] além da genética, [ininteligível], fatores ambientais e outros e talvez algumas pessoas não consigam receber bem a notícia e possam perder o controle. Como se eu soubesse que vou perder meu cabelo, eu poderia tirar um milhão de fotos antes de perdê-lo. Então, você acha que isso é uma coisa adequada a fazer para todo mundo, mesmo que [ininteligível] que todo mundo possa fazer o sequenciamento genético?

[55:43] Sharon Terry: Rick, você parece que -- Rick Del Sontro: Sim, essa é uma ótima pergunta. A resposta a que chego é: não, não é. Não é para todo mundo e acho que precisa haver algum filtro. Acho que o Dr. Watson disse antes exatamente o que você conta às pessoas, certo? Porque acho que isso poderia ser, você sabe, veja, há pessoas que são preocupadas. O Dr. Watson não é uma delas; ele evita a preocupação, isso é bom. É por isso que ele é, você sabe, o que você é, 73 agora? [risos] Dr. James Watson: Isso seria bom [soletrado foneticamente].

[56:14] Rick Del Sontro: Mas acho que esse é o ponto, há pessoas que lidariam bem com a informação, há pessoas que não lidariam bem com ela. E certamente do ponto de vista, se fosse algo realmente catastrófico, você iria querer saber? Isso muda a forma como, eu acho, você encara e reage à vida todos os dias e isso provavelmente não seria saudável. Mas se houvesse algo que você pudesse controlar, certo, que você soubesse, que fosse importante para você, essas coisas são o tipo de coisa que eu gostaria de saber. Como você disse, se eu fosse ter a doença de Huntington, não sei se eu iria necessariamente querer saber disso.

[56:49] Dr. James Watson: Não, eu processaria o médico que me dissesse isso -- [risos] -- por, você sabe, estragar desnecessariamente minha vida futura. Rick Del Sontro: Sim, porque não há garantia de que você vai ter. Quer dizer -- Dr. James Watson: Acho que você tem que ter algum bom senso. Misha Angrist: E se alguém quiser saber? Dr. James Watson: Se quiserem saber, claro, você sabe. Orador masculino: Uma questão meio jurídica -- Dr. James Watson: [inaudível] mas, quer dizer, eles estão correndo um grande risco. Mas, você sabe, descobrir [ininteligível] você pode me dizer se eu -- eu vou ter a doença de Huntington, a chance de você ter é tão baixa que não é -- mas o Alzheimer é uma mais real.

[57:25] Orador masculino: Uma questão meio jurídica, há considerável discussão na imprensa acadêmica e comum sobre o patenteamento de várias sequências no genoma. Se soubéssemos o genoma específico do Dr. Watson que lhe deu a capacidade de humor, poderia -- o que você acha de poder patentear isso e reservar só para mim? Ou eu vendo. [risos] Orador masculino: Eu ficaria rico. Dr. James Watson: Não, eu fui demitido por estar aqui, por me opor [soletrado foneticamente] a isso, então tenho uma visão de longo prazo dessa coisa de que eles estão apenas -- eles atrasaram a genética, é só isso que estou tentando dizer. Eles estão -- Sharon Terry: Muito bem, então, Misha, você tinha uma última palavra sobre isso?

[58:13] Misha Angrist: Bem, como provavelmente a maioria nesta plateia sabe, o juiz Sweet em Nova York no ano passado decidiu contra a Myriad Genetics, algumas de suas patentes sobre genes BRCA, e essa decisão está agora sendo apelada. Acho que a maioria dessas patentes deve expirar nesta década de qualquer forma. Espero que o patenteamento de genes para doenças monogênicas provavelmente morra de causas naturais, talvez isso seja wishful thinking.

[58:47] Sharon Terry: Ótimo, bem, ouvimos uma variedade de indivíduos que souberam de sua sequência de várias maneiras, a partir de várias profecias diferentes. Acho que 10 anos atrás não teríamos conseguido ter este painel, então, de certa forma, chegamos muito longe. E esta manhã, quando ouvi Eric nos dar uma incumbência de um milhão de genomas ou nos dar outra [soletrado foneticamente] Eric, acho que ainda não começamos a explorar o que significa fazer isso em um contexto social. Se tivéssemos dito 10 anos atrás que seríamos capazes de vender livros em cada sótão e porão ao redor do mundo uns para os outros, teríamos dito que isso é loucura. E fazemos isso hoje com bastante facilidade. Então acho que também vamos descobrir que, à medida que essas necessidades surgirem e à medida que os próprios indivíduos se apresentarem para serem parceiros do NIH, do Wellcome Trust [soletrado foneticamente], de outras entidades ao redor do mundo, seremos capazes de resolver esses problemas juntos.

[59:36] E realmente seremos capazes de construir esperança e não hype. Então quero pedir a todos que se juntem a mim para agradecer ao painel. [aplausos]