Sessão eMERGE CSER 2: Painel de Discussão

[0:00] E se pudéssemos ter os três palestrantes vindo à frente novamente, seria maravilhoso. Obrigado. Mm-hmm. Obrigado. Sim, eu ia fazer um comentário sobre o seu. Temos feito algumas entrevistas qualitativas com prestadores de cuidados de saúde também, e ao perguntar a eles, é a mesma resposta. Então eu realmente não tinha pensado sobre o que preciso fazer em termos de membros da família. Sim, tem sido apenas um tema, definitivamente. Obrigado. Com licença, Barbara Koenig, UCSF. Foi um ótimo painel e muito, muito útil.

[0:36] Eu só tenho algumas perguntas, talvez para todos os três abordarem, e uma é a questão do plano de saúde coletivo. Agora, Kaiser, você disse que não pensaria em pessoas que não faziam parte do plano. Então estou curioso sobre essa questão de... como superamos a ideia de que, você sabe, essa questão dos sistemas de saúde e quem está dentro e quem está fora, dado que a família pode estar espalhada por todo o país e dentro e fora. Então isso é uma questão. Talvez pressioná-los um pouco mais sobre a questão do que fazer quando a pessoa inicial de quem você tem o resultado é falecida?

[1:07] Então essa é a segunda questão. E então a terceira questão: você acha que isso se desenrola da mesma forma para achados secundários e achados primários? NÃO TENHO CERTEZA SE VOU CONSEGUIR FAZER ISSO. Primeira pergunta, sobre-- foi o plano de saúde coletivo. Eles não estão dentro. Oh, então isso é na verdade a etapa dois do projeto, porque estamos realmente interessados. Posso dizer que neste estudo tentamos coordenar testes para membros da família que não estavam dentro do plano de saúde coletivo.

[1:39] foi simplesmente incrível. Levamos 10 vezes mais tempo para tentar coordenar os testes deles do que se tivéssemos apenas coletado o sangue e enviado a um laboratório para uma mutação de sítio único. Então acho que isso é algo que precisa ser abordado em maior escala entre as operadoras de saúde, porque todos vamos cuidar dos pacientes uns dos outros, e como podemos fazer isso da forma mais eficaz e não passar dias tentando coordenar estudos. Isso é o número um. Número dois, para pacientes falecidos. Sei que no eMERGE, quando inscrevemos pacientes, tivemos alguns pacientes com mais de 100 anos em nossa população. Então esperamos que ainda estejam vivos e ativos quando devolvermos os resultados a eles. Sim, mas acho que o que decidimos é que, se eles não estiverem lá, vai para o parente mais próximo.

[2:39] E a terceira pergunta foi-- Secundários. Acho que sinto... que é importante -- sinto o mesmo. Acho que se você tem um risco genético, é importante comunicá-lo, seja secundário ou primário. dados da pesquisa. Na verdade não. Acho que não temos dados de pesquisa sobre a questão secundária versus primária. Eu apenas diria que concordo que acho importante independentemente. No entanto, praticamente falando, se você tem um médico especialista em um determinado fenótipo, ele pode estar mais bem equipado para procurar e comunicar aos membros da família sobre esse fenótipo. E acho que, para achados secundários incidentais, há uma etapa intermediária em que eles precisam descobrir como isso se relaciona com seu paciente, antes de tudo, antes de poderem envolver os membros da família.

[3:34] ou pode ser uma prioridade de segunda ordem descobrir o que devem fazer apenas por razões práticas. Em nossa devolução de resultados até agora, realmente incentivamos os membros da família a comparecer, se possível, com o indivíduo que está recebendo a devolução dos resultados. E há alguns motivos diferentes. Em parte é para apoio. Todos sabemos quando você recebe de volta. Particularmente, está bem estabelecido na literatura sobre câncer. Se você tem alguém com você, isso ajuda em termos de ouvir e entender. Mas também é outro veículo para se comunicar com os outros membros da família.

[4:09] em ter pelo menos um membro da família de apoio presente ao mesmo tempo que eles estão. Uh. Como nosso probando. Obrigado. E eu só queria dizer uma coisa sobre você ver as pessoas se comunicando com seus filhos, é realmente difícil às vezes fazer com que os membros da família se comuniquem com irmãos e primos. É realmente interessante como um indivíduo, especialmente alguém que já passou da idade reprodutiva, realmente pensa nisso apenas para seus filhos.

[4:42] Então, como este é o CSER e o eMERGE, acho que haverá, especialmente assumo que na próxima fase do CSER, haverá ainda mais interesse em testes a jusante. Na verdade, não tenho certeza se podemos acessar os sites uns dos outros, e não sei se nossos comitês de resultados ou de medidas conversam, mas seria bom compartilhar algumas dessas pesquisas e guias de entrevista de parentes para que pelo menos todos estejamos fazendo as mesmas perguntas. Isso foi apenas algo para talvez os centros de coordenação pensarem.

[5:14] Eles conversam, ok. Sim. E então acho que minha pergunta tem a ver com a que mais me preocupa e esqueci qual de vocês mencionou. conflito. Então, quando eu não falo com aquela irmã ou não falo com aquele irmão e se, mas essa pode ser a pessoa com 50% risco para aquele alelo e se você teve alguma percepção de seus estudos sobre conflitos entre especialmente irmãos. Sim. E eles definitivamente existem. Eles são sempre famílias disfuncionais. E acho que essa é uma verdadeira questão de aconselhamento genético que encontramos com bastante frequência em geral, você sabe, teste de gene único ou qualquer outra coisa.

[5:51] muitas vezes nos tornamos bons negociadores familiares ao tentar encontrar algum membro da família com quem aquele indivíduo se comunica, que então pode ser a pessoa que vai até o membro da família com quem ele não se comunica. Mas isso pode se tornar muito elaborado. em arranjar maneiras de se conectar com os membros da família. Não sei. Eu só ia dizer que conheço pelo menos um programa no MD Anderson onde eles estão experimentando obter consentimento informado prospectivo do probando para contatar membros da família no caso de haver informações de risco bastante impactantes e prováveis de ter um efeito clínico. Agora, isso é controverso, obviamente, porque essa pessoa não consentiu em ser contatada, mas acho que há maneiras de fazer isso sem divulgar todas as informações, uma escolha de procurar e acompanhar se quiserem. Bem, e isso tira isso. Se você não está falando com aquela irmã, então você não é quem está falando com aquela irmã, certo? Eles estão. Sim. Certo.

[6:53] Sim, e isso faz parte da questão em que você tem – eu tive – pacientes que dizem: eu não quero que aquela pessoa saiba, não me importo se ela tiver câncer. Na verdade, isso seria um bom resultado. Então você realmente precisa... São pessoas. Olá, eu sou Georgia-- isso está ligado? Georgia Wiesner. Georgia Wiesner, de Vanderbilt. Na verdade, tenho dois comentários. E eu só quero agradecer ao grupo por todas as suas boas percepções e seu trabalho nesta área.

[7:30] Quando meu cabelo era muito mais escuro e eu estava começando em genética, uma das grandes coisas era que os geneticistas pensam em famílias, outras especialidades não. Como podemos capacitar nossas outras especialidades a realmente entender que as doenças que ocorrem em famílias afetam todas as famílias, e é realmente o trabalho delas também fazer isso. Então fico um pouco desanimada por as pessoas ainda dizerem que isso não está no radar delas. Me pergunto se há algumas ferramentas que podemos desenvolver para médicos para ajudá-los a saber que isso realmente faz parte e de seu papel ampliado para os pacientes, porque eles têm famílias e precisam cuidar das famílias. O segundo comentário que tenho está realmente relacionado à dinâmica da família e como você passa por esse processo de obter essa informação.

[8:26] Às vezes temos o problema oposto de ter pessoas entrando em contato conosco dizendo que há uma pessoa na família e elas querem fazer o teste e não recebemos autorização para acessar esses registros. Então há muitos processos que precisam ser implementados para permitir que você compartilhe esses registros e também incentive os membros da família. E não posso falar o suficiente sobre como as pessoas pensam sobre a família. Elas estão pensando apenas em seus descendentes. Não estão pensando em suas irmãs, filhos ou primos. E não estão pensando em como fazer a mãe e o pai passarem pelo processo de teste para que você possa descobrir de que lado da família isso pode estar vindo. Então há realmente muitas etapas de processo que precisam ser implementadas e seria muito bom ter algum tipo de roteiro.

[9:17] Concordo. Também concordo. Sim. Acho que nós, tanto o CSER quanto o eMERGE, temos a oportunidade de começar a definir algumas dessas coisas, hum, opções ou oportunidades ou processos que desenvolvem ferramentas, mas também uma melhor prática em torno da comunicação desses resultados com os membros da família. Acho que temos tempo para mais uma, apenas mais uma pergunta. Lucia Hindorff, NHGRI. Esta foi uma sessão excelente. Obrigado. Esta pergunta é para os investigadores do eMERGE, e meio que se relaciona com a pergunta anterior sobre profissionais médicos não geneticistas. Então, para seus esforços de pesquisa, a heterogeneidade da devolução de resultados ao eMERGE por profissionais de genética ou não geneticistas é uma questão? É o mesmo no eMERGE? Porque sei que no CSER, alguns, mas não todos, os resultados são devolvidos pelo eMERGE.

[10:08] Sim, com certeza. É uma questão enorme. E a maioria dos nossos sites vai retornar resultados aos prestadores de cuidados primários com a opção de consultar profissionais de genética. Acho que talvez seja dividido mais ou menos meio a meio. Então, definitivamente teremos prestadores de cuidados primários que serão os comunicadores iniciais dos resultados, mas que depois teriam a opção de encaminhar. Então, quanto ao desenho do estudo, vocês de alguma forma ajustam isso, ou há uma maneira de padronizar? Estamos constantemente pensando em como informar os prestadores de cuidados primários, e é parte do motivo pelo qual estamos fazendo a pesquisa e começando com entrevistas qualitativas, construindo a pesquisa e depois enviando-a aos nossos prestadores de cuidados primários do eMERGE.

[10:51] Ah. Certo. Malia. Obrigada. E sei que estamos no fim desta sessão, mas só para as pessoas que de alguma forma me ouviram ao telefone mas não me conheceram pessoalmente, sou Malia Fullerton, que vai convocar este grupo de pessoas que têm interesses legais nesta questão. Muito obrigada.

[11:23] Parece uma plateia difícil, mas vamos agradecer ao nosso painel.